Преодна булозна дермолиза на новороденчето

Definicija

Преодната булозна дермолиза на новороденчето е редок подтип на дистрофична булозна епидермолиза (ДЕБ, видете го овој термин), која се карактеризира со генерализирани пликови при раѓањето кое обично регресираат (повлекуваат) во првите 6 до 24 месеци од животот. Забелешки: Дерм-слој од кожата. Лиза-раскинување.

Пребарување

Pun naziv

Преодна булозна дермолиза на новороденчето

Kratki naziv

---

Sinonimi

ДЕБ Булозна дермолиза кај новороденче ДЕБ-БДН

Orpha broj

79411

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автозомно доминантно или автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q81.2

OMIM

131705

UMLS

C1851573

GARD

10010

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста обично се манифестира уште при раѓањето. Пликовите на кожата обично го зафаќаат целото тело. Пликовите исто така можат да се јават и во усната празнина. Лекувањето на овие пликови е поврзано со благи, претежно атрофични лузни, со до формирање на милија. Активноста на болеста обично престанува во првите 6 до 24 месеци од животот. Сепак, дистрофијата на ноктите, со одреден степен на фрагилност (кршливост) на кожата можат да опстојуваат и во адултниот период. Ултраструктурално, присуството во базалните кератоноцити во состав на необични цитоплазматски подмножества, познати како sвездени тела, исполнети со несекретиран проколаген VII е типично за оваа болест.
Etiologija
Преодната булозна дермолиза кај новороденчето е предизвикана поради мутации во колагенскиот ген тип VII (ЦОЛ7A1). Мутациите во овој ген доведуваат до намалени количини или промена во функцијата на колаген тип VII. Ова го нарушува неговото склопување во фибрилите кои ја прицврстуваат базалната мембрана на дермисот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Досега се пријавени помалку од 30 случаи.
Genetsko savetovanje
Состојбата обично се наследува на автозомно доминантен начин, но исто така ретко може да се пренесе и на автосомно рецесивен начин.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---