Претибијална дистрофична епидермолизис булоза
Definicija
Претибијална дистрофична епидермолиза булоза е редок подтип на дистрофична епидермолизис булоза (ДЕБ), што се карактеризира со развој на плускавци, ерозии и лихеноидни лезии претежно во претибијалниот регион.
Пребарување
Pun naziv
Претибијална дистрофична епидермолизис булоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
ДЕБ-Пт Претибијална ДЕБ
Orpha broj
79410
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q81.2
OMIM
131850
UMLS
C0432321
GARD
2155
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста обично се манифестира при раѓање или во доба на доенче, но исто така може да биде одложена сѐ до адолесценција. Ги зафаќа скоро целосно предните потколеници (претибијални области и стапала), дланки и нокти. Индивидуалните лезии, кои често се папуларни или слични на пликови, се често виолетови, што предлага на клиничка дијагноза на лихен планус. Некои пациенти се жалат на пруритус. Зацелувањето на плускавците е поврзано со хипертрофични лузни и формирање на милија. Карактеристична е дистрофијата на нокти на рацете и нокти на нозете. За разлика од лихен планус, овие промени на ноктите не вклучуваат формирање на птеригиум.
Etiologija
Претибијална ДЕБ е предизвикана од мутации во генот колаген тип VII (ЦОЛ7А1). Мутациите во овој ген водат до променување на функција или до намалени количини на колаген VII. Ова го нарушува колаген VII во склоп на закотвувањето на фибрили, кои ја прицрвстуваат базалната мембрана на основниот дермис. Ова предизвикува намалена отпорност на кожата на помали трауми.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес пријавени се околу 40 семејни или спорадични случаи.
Genetsko savetovanje
Болеста следи автосомен доминантен (претибијална ДДЕБ) или автосомно рецесивен (претибијална РДЕБ) шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---