Претибијална дистрофична епидермолизис булоза

Definicija

Претибијална дистрофична епидермолиза булоза е редок подтип на дистрофична епидермолизис булоза (ДЕБ), што се карактеризира со развој на плускавци, ерозии и лихеноидни лезии претежно во претибијалниот регион.

Пребарување

Pun naziv

Претибијална дистрофична епидермолизис булоза

Kratki naziv

---

Sinonimi

ДЕБ-Пт Претибијална ДЕБ

Orpha broj

79410

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q81.2

OMIM

131850

UMLS

C0432321

GARD

2155

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста обично се манифестира при раѓање или во доба на доенче, но исто така може да биде одложена сѐ до адолесценција. Ги зафаќа скоро целосно предните потколеници (претибијални области и стапала), дланки и нокти. Индивидуалните лезии, кои често се папуларни или слични на пликови, се често виолетови, што предлага на клиничка дијагноза на лихен планус. Некои пациенти се жалат на пруритус. Зацелувањето на плускавците е поврзано со хипертрофични лузни и формирање на милија. Карактеристична е дистрофијата на нокти на рацете и нокти на нозете. За разлика од лихен планус, овие промени на ноктите не вклучуваат формирање на птеригиум.
Etiologija
Претибијална ДЕБ е предизвикана од мутации во генот колаген тип VII (ЦОЛ7А1). Мутациите во овој ген водат до променување на функција или до намалени количини на колаген VII. Ова го нарушува колаген VII во склоп на закотвувањето на фибрили, кои ја прицрвстуваат базалната мембрана на основниот дермис. Ова предизвикува намалена отпорност на кожата на помали трауми.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. До денес пријавени се околу 40 семејни или спорадични случаи.
Genetsko savetovanje
Болеста следи автосомен доминантен (претибијална ДДЕБ) или автосомно рецесивен (претибијална РДЕБ) шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---