Примарен конгенитален хипотироидизам
Definicija
Примарен конгенитален хипотироидизам е тип на траен конгенитален хипотироидизам, односно траен недостаток на хормонот на тироидната жлезда, кој е присутен од раѓање.
Пребарување
Pun naziv
Примарен конгенитален хипотироидизам
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
226295
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-5 / 10 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E03.0 E03.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
Примарен конгенитален хипотироидизам може да настане заради развојна аномалија, позната и како тироидна дисгенеза, каде тироидната жлезда не успева да се развие нормално, или може да настане без развојна аномалија како резултат на вродена грешка на биосинтеза на тироидниот хормон, познато како дисхормоногенеза, или како резултат на мутации на рецепторот на тирео-стимулирачкиот хормон (ТСХ). Во земјите кои располагаат со јод, 85% од трајниот конгенитален хипотироидизам настанува заради тироидна дисгенеза. Останатите 10-15% од случаите можат да се препишат на дисхормоногенеза или на дефекти на периферниот транспорт, метаболизам или дејство на тироидниот хормон. Примарниот конгенитален хипотироидизам може да биде и идиопатски.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1/2000-1/4000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---