Примарна липодистрофија
Definicija
Примарна липодистрофија претставува хетерогена група на многу ретки болести која се карактеризира со генерализирана или локализирана загуба на телесни масти (липоатрофија).
Пребарување
Pun naziv
Примарна липодистрофија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
90970
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E88.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Во некои форми, липоатрофијата е поврзана со селективна хипертрофија на други масни депозити. Често се присутни клинички знаци на отпорност на инсулин: акантоза нигриканс (медицинсски знак кој се карактеризира со кафеава до црна, слабо дефинирана, велветна хиперпигментација на кожата), знаци на хиперандрогенизам. Сите липодистрофии се поврзани со дисметаболични промени со отпорност на инсулин, промена на толеранција на глукоза или дијабетес и хипертриглицеридемија која води до ризик од акутен панкреатитис. Дијабетесот води до хронични компликации кои ја погодуваат ретината, бубрезите, нервите и кардиоваскуларниот систем, и до стеатоза на црниот дроб што може да предизвика цироза.
Etiologija
Генетските форми на генерализирана липодистрофија (или Берардинели-Сеип синдром), во поголемиот дел од случаите резултираат од рецесивни мутации во еден од два гени: или BSCL2 кој кодира сеипин или BSCL1 кој кодира AGPAT2, ацилтрансфераза вклучена во синтеза на триглицериди. Потеклото на стекната генерализирана липодистрофија (Лоренс синдром) е непознато, но синдромот е понекогаш поврзан со знаци на автоимуност. Делумните липодистрофии може да бидат семејни со доминантно наследување. Хетерозиготните мутации се идентификувани на LMNA генот кој енкодира нуклеарен ламин А/Ц, или во PPARG генот кој енкодира адипогенска транскрипција на фактор PPARгама. Некои помалку типични форми на липодистрофија кои имаат појава на знаци на предвремено стареење, се поврзани со мутации во LMNA генот или ZMPSTE24 генот кој ја енкодира протеазата одговорна за зреење на преламин А во ламин А. Стекнатата делумна липодистрофија (Баракер-Симонс синдром) се карактеризира со цефалотораична загуба на масти. Етиологијата не е позната, но фактори за подложност на оваа болест се мутации во LMNB2 генот кој го енкодира ламина протеинот ламин Б2. Најчестата причина за стекнати секундарни липодистрофични синдроми се високо активни антиретровирални третмани за ХИВ инфекција.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Лекувањето на дијабетес, дислипидемија и други компликации, значат вклучување на различни класични интервенции. Лековите за сензитизирање на инсулин се корисни. Исто така, терапевтските клинички студии со рекомбинантен човечки лептин кај пациенти со многу ниски нивоа на лептин, покажуваат добри резултати соодветно на метаболичките промени и промените во црниот дроб.
Dijagnostičke metode
Генетската дијагноза се прави во специјализирани лаборатории, а во најсериозно тешките форми можна е и антенатална дијагноза.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата се проценува на помалку од 1 случај на 100 000.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---