Примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест
Definicija
Примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест (ППНАД) е форма на билатерална адренокортикална хиперплазија која е често поврзана со адренокортикотрофин хормонски (АЦТХ) независниот Кушинг синдром, а се карактеризира со мали до нормална големина адренални жлезди кои содржат повеќе мали кортикални пигментирани јазли (дијаметар помал од 1 см).
Пребарување
Pun naziv
Примарна пигментирана нодуларна адренокортикална болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
ППНАД
Orpha broj
189439
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E24.8
OMIM
610475 610489 614190 615830
UMLS
---
GARD
10906
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Иако повеќето случаи се дијагностицирани во втората и третата декада од животот, кај значаен процент на пациенти се појавува во раното детство (2-3 години). Кај пациентите со ППНАД често се појавуваат атипичен ЦС, што се карактеризира со астеничен, а не прекумерно дебел, телесен хабитус, предизвикан од тешка остеопороза, низок раст и тешко трошење на кожа и мускули. Пациентите со ЦС имаат нормално или скоро нормално 24 часовно производство на слободен кортизол во урината, но ова се карактеризира со отсуството на нормалниот циркадијален ритам на кортизол. Кај адолесценти и деца со ППНАД, болеста често се презентира со периодичен ЦС во кој нормалното производство на кортизол се прекинува со денови или недели на хиперкортизолизам.
Etiologija
Повеќе од 90% од пријавените случаи на ППНАД се појавуваат како една од манифестациите на Карни комплекс (ЦНЦ). Иако ретки, пријавени се и семејни случаи на изолирана ППНАД. Состојбата се наследува на автосомно рецесивен начин и може да биде поврзана со мутации во гените ПРКАР1А, ПДЕ11А и ПДЕ8Б.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози се ЦС зависен од АЦТХ, вклучувајќи тумори на хипофизата (Кушинг болест) или тумори надвор од хипофизата (ектопична секреција на АЦТХ) и други причини на ЦС зависен од АЦТХ, вклучувајќи адренален аденом и рак.
Tretman
Билатерална адреналектомија е најчестото лекување за ЦС заради ППНАД, проследена со доживотна суплементација со кортизол и минералокортикоиди.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата првично се базира на потврдување на хиперкортисолизам (24 часа без уринарен кортизол, доцна ноќен кортизол во плунка, тест за супресија на ниски дози и високи дози на дексаметазон и проценка на полноќен кортизол во плазма). Вториот чекор е детекција на АЦТХ во плазмата за да се разликува ЦС независен од АЦТХ (вредности пониски од 5-10 пг/мл) од ЦС зависен од АЦТХ. Во некои случаи, јазлите се видливи на компјутерска томографија (КТ) на адреналните жлезди или на магнетна резонанца (МРИ). Комбинацијата на атрофија и нодуларност на жлездите им дава неправилна контура, којашто е изразено абнормална и дијагностичка, особено кај помладите пациенти. Пациентите со ППНАД треба да бидат прегледани за ЦНЦ и неговите потенцијално сериозни компоненти.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на ендоген Кушинг синдром (ЦС) е проценета на 1/26,000. ППНАД е одговорна за помалку од 2% од случаите. ППНАД е почеста кај жените, особено после пубертет.
Genetsko savetovanje
Може да се дискутира за генетско тестирање за мутации на гените ПРКАР1А, ПДЕ11А и ПДЕ8Б, за да се детектираат погодени пациетни кај семејства со идентификувани мутации. На семејствата со овие мутации може да им биде понудено генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---