Примарна хипероксалурија
Definicija
Примарна хипероксалурија е ретко пореметување на метаболизмот на гликоксилатите кое се карактеризира со вишок на оксилати и резултира во манифестации кои се движат од повремени бубрежни камења и повторувачка нефролитаза и нефрокалциноза до крајна фаза на бубрежна болест и системска оксалоза. Појавата на симптомите може да почне од неонатален период па до зрело доба. Познати се три различни типови: примарна хипероксалурија тип 1, тип2 и тип 3.
Пребарување
Pun naziv
Примарна хипероксалурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
416
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.8
OMIM
259900 260000 613616
UMLS
C0020500 C0020501
GARD
---
MEDDRA
10020703
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---