Примарна хипероксалурија тип 1

Постои важна хетерогеност во клиничката презентација и почетокот на ПХ1. Тешката инфантилна форма се карактеризира со неуспех во напредок, нефрокалциноза со или без нефролитијаза и рана ренална инсуфиенција во краен стадиум. Почетокот во детство и адолесценција често се карактеризира со повторлива уролитијаза (со или без нефрокалциноза) и прогресивна ренална инсуфиенција. Формата со доцен почеток најчесто се карактеризира со повремени камења во бубрези со почеток на болеста во зрелост, но може да се појави акутна ренална инсуфиенција предизвикана од билатерална опструкција на бубрезите со оксалатни камења. Останатите манифестации вклучуваат инфекции на уринарниот тракт, дисурија и хематурија. Тековната системска оксалоза може да доведе и до други клинички манифестации, како што се дефекти на срцева спроводливост, васкуларна калцификација со дистална гангрена, нарушен вид, специфични наслаги со кафеава боја на рожницата, кожни јазли, зафаќање на зглобовите и болест на коските што води до скршеници кај пациентите со долгорочна дијализа.