Примарна хипероксалурија тип 2
Definicija
Примарна хипероксалурија тип 2 е ретко пореметување на метаболизмот на глиоксилат предизвикано од недостаток на ензимот глиоксилат редуктаза/ хидропируватна редуктаза, карактеризирана со почеток во детство со клинички манифестации кои вклучуваат повторлива нефролитијаза, нефрокалциноза и ренална болест во крајна фаза со последователна системска окалоза.
Пребарување
Pun naziv
Примарна хипероксалурија тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на Д-глицерат дехидрогеназа Л-глицеринска ацидурија
Orpha broj
93599
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E74.8
OMIM
260000
UMLS
C0268165
GARD
2836
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се јавува во детство. Клиничките манифестации вклучуваат нефролитијаза / опструкција на уринарен тракт, хематурија, ренален колик, но исто е можна и нефрокалциноза и ренална болест во крајна фаза со системска оксалоза. Последните две се случуваат почесто и порано кај примарна хипероксуларија тип 1, отколку кај тип 2.
Etiologija
ПХ 2 настанува со мутација на генот GRHPR (9q12), кој го енкодира ензимот глиоксилат редуктаза/ хидроксипируватна редуктаза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Останатите пореметувања кои може да се појават со историја на болест со појава на камчиња (и/или рано создавање на камења) вклучуваат примарна хипероксалурија тип 1, примарна хипероксалурија тип 3, Дентова болест, примарна ренална тубуларна ацидоза, цистинурија, ксантинурија, и недостаток на аденин фосфорибосилтрансфераза.
Tretman
Секојдневното лекување и раните мерки за поддршка се суштински за одржување на реналната функција. Третманот има за цел да минимизира депозити на калциум оксалат пред да се унапреди реналната дисфункција со одржување на висок аутпут на урина.Во напредни фази на лекување може да е потребна трансплантација на бубрег и дијализа.
Dijagnostičke metode
Клиничката дијагноза може да се потврди со мерење на уринарен оксалат, уринарен Л-глицерат, анализа на камења во бубрег, молекуларно генетско тестирање и некогаш со мерење на активност на ензимот глиоксилат редуктаза преку биопсија на црн дроб.
Antenatalna dijagnoza
Можни се пренатално генетско тестирање и преимплантациска генетска дијагноза за бремености кои се во ризик и за погодени семејства.
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. ПХ2 е поретко од ПХ1.
Genetsko savetovanje
ПХ2 се пренесува автосомно рецесивно. За погоденото семејство се препорачува генетско советување и тестирање.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---