Примарна цилијарна дискинезија

Погодените лица развиваат знаци на ПЦД при раѓање или во текот на првите неколку месеци од животот. Повеќето новороденчиња родени навреме имаат респираторен дистрес со тахипнеја (акутен респираторен синдром кај новороденчиња) и обично имаат потреба од додатен кислород со денови а некои и со месеци. Вообичаените наоди кај новороденчиња и деца се дневен ринитис и дневна целогодишна кашлица со секрет кои се појавуваат кратко после раѓање, со поврзани повторливи или хронични бактериски инфекции на долните дишни патишта. Хроничниот отитис медија е чест, понекогаш со привремен или траен губиток на слух и оштетен развој на говор. Повеќето пациенти имаат повторливи синусни инфекции. Бронхиектаза се развива во зависност од возраста и е скоро универзален кај возрасни. Ретко се пријавени пектус екскаватум и сколиоза (5-10%), како и искривување на прстите. Скоро сите мажи со ПЦД се неплодни заради неподвижност на сперматозоидите, иако неколку имаат нормална сперматозоидна подвижност. Кај погодени жени пријавена е намалена плодност или историја на ектопични бремености. Ситус инверсус тоталис, извртени како во огледало висцерални органи, е најден кај 40-50% од лицата и е познат како Картагенер тип. Хетеротаксијата (раздор на десните и левите шаблони на нормални асиметрични структури) е присутна кај барем 12%, а подтип имаат структурална конгенитална срцева болест. Пријавено е многу ретко поврзување на Х-поврзана ПЦД со ретинитис пигментоса или интелектуална дефициенција.