Примарна цревна лимфангиектазија
Definicija
Примарна цревна лимфангиектазија (ПИЛ) е ретка цревна болест која се карактеризира со проширени цревни лактеали што предизвикуваат лимфно протекување во луменот на тенкото црево. Клиничките манифестации вклучуваат едема поврзана со хипоалбуминемија (ентеропатија која губи протеини), астенија, дијареја, лимфедема и неуспех во напредок кај деца.
Пребарување
Pun naziv
Примарна цревна лимфангиектазија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Валдман болест
Orpha broj
90362
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
I89.0
OMIM
152800
UMLS
C0267372 C2931241
GARD
7873
MEDDRA
---
Tekstualni opis
ПИЛ е генерално дијагностицирана пред третата година, но може да се дијагностицира и кај постари пациенти. Главниот симптом е претежнобилатерална едема на долните екстремитети поврзана со ентеропатија која губи протеини поврзана со хипоалбуминемија. Едемата може да биде умерена (во стапало, глужд, лист) до тешка со анасарка и може да се поврзе со перикардитис, хилусни асцити, или плеурална ефузија. Можат да бидат присутни замор, абдоминална болка, губење на тежина, неможност за зголемување на тежина, неуспех во напредок кај деца, умерена дијареја или недостатоци на витамини растворливи во масти заради малапсорпција. Кај некои пациенти, лимфедемата на екстремитетите е поврзана со ПИЛ и е тешко да се разликува од едемата. Исто така кај ПИЛ пациенти пријавени се неколку Б-клеточни лимфоми ограничени на гастроинтестиналниот тракт (стомак, јејунум, среден дел од цревата или илеум) или со екстра-интестинални локализации.
Etiologija
Етиологијата останува непозната. Пријавени се многу ретки семејни случаи на ПИЛ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Т-клеточен лимфом поврзан со ентеропатија, Випл болест, Кронова болест, саркоидоза, туберкулоза (со екстрапулмонално зафаќање), системска склероза и констриктивен перикардитис.
Tretman
Нискомастната диета поврзана со суплементација на триглицериди од среден ланец е основата на медицинското лекување на ПИЛ. Отсуството на масти во исхраната спречува хилни опструкции на цревните лимфни садови и на тој начин го спречува нивното пукање со последователно губење на лимфата. Триглицеридите од среден ланец се апсорбираат директно во порталната венска циркулација и го спречуваат лактеалното преоптеретување. Октреотид се покажа како успешен лек кај некои ПИЛ пациенти. Хируршката ресекција на тенкото црево е корисна кај ретките случаи со делумна и локализирана лимфангиектазија. Потребата за контрола на исхраната се смета дека е трајна, затоа што клиничките и биохемиските наоди повторно се појавуваат после повлекување на нискомастната диета. Инфузија со албумин е симптоматско лекување предложено кај пациенти со серозна ефузија или неудобна едема на долните екстремитети. Повторувањето на инфузиите со албумин може да е корисно за намалување на едемата, но ефикасноста е минлива. Потребно е повторувањето на суплементација со витамини разложливи во масти, особено со витамин Д.
Dijagnostičke metode
Ексудативна ентеропатија е потврдена со покачено 24-часовно чистење на столицата со алфа-1 антитрипсин. Дијагнозата на ПИЛ се потврдува со ендоскопско набљудување на проширените цревни лактеали со соодветна хистологија на примероци од интестинална биопсија. Видеокапсулна ендоскопија може да биде корисна доколку ендоскопските наоди се неодредени. Карактеристични биохемиски наоди поврзани со лимфно протекување во цревниот лумен вклучуваат лимфопенија, хипоалбуминемија, хипогамаглобулинемија, хипокалцемија и хипохолестеролемија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната. Ширум светот се пријавени помалку од 500 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---