Прогресивна осификациона фибродисплазија

Definicija

Прогресивната осификациона фибродисплазија (ФОП) е сериозно, онеспособувачко, наследно нарушување на сврзното ткиво кое се карактеризира со вродени малформации на палците и прогресивна хетеротопична осификација која формира квалитативно нормална коска на карактеристични вонскелетни места. Забелешки: Осификација-природен процес на формирање на коска. Халукс Валгус-абнормално отстапување на големиот прст на стапалото кон другите прсти. Краниофарингеом-бениген тумор што потекнува од ембрионални остатоци.

Пребарување

Pun naziv

Прогресивна осификациона фибродисплазија

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на човек камен ФОП Прогресивен осификационен миозитис

Orpha broj

337

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

автосомно доминантно или Не се применува

Period početka bolesti

---

ICD 10

M61.1

OMIM

135100

UMLS

C0016037

GARD

6445

MEDDRA

10068715
Tekstualni opis
Децата кои имаат ФОП изгледаат нормални при раѓање, со исклучок на вродените малформации на палците (халукс валгус, малформација на првата метатарзална коска и/или монофалангенизам). Во текот на првата деценија од животот се појавуваат спорадични епизоди на болно отекување на меките ткива (влошување на симптомите), каде честопати како провокација се јавува повреда на меките ткива, интрамускулни инјекции, вирусна инфекција, мускулно истегнување, паѓање или замор. При сомнеж за поставување на дијагноза на ФОП, било каква инвазивна интервенција (како што е биопсија), која може да доведе до влошување на симптомите е контраиндицирана. Овие влошувања ги трансформираат скелетните мускули, тетивите, лигаментите, фасцијата и апоневрозата во хетеротопична коска, правејќи го движењата невозможни да се изведат. Опишани се и пациенти со атипични форми на ФОП. Тие се претставени со класичните карактеристики на ФОП, каде има плус една или повеќе атипични карактеристики (на пр. интеркурентна апластична анемија, краниофарингеом, детски глауком или ретардација во расотт) (ФОП плус), или претставуваат големи варијации во една или во двете класични дефинирачки карактеристики на ФОП. (на пр., нормални палци или намалување на прстите од потежок степен) (варијанти на ФОП).
Etiologija
Класичниот ФОП е предизвикан од повторлива активирачка мутација (617G> A; R206H) во АЦВР1 генот (АЛК2) што го кодира активин А рецепторот тип I/киназа 2-налик на активин, коскениот морфогенетски протеин (БМП) рецептор тип I. Атипичните пациенти со ФОП исто така имаат хетерозиготни АЦВР1 мисенс мутации на аминокиселини.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза ги вклучува прогресивната коскена хетероплазија, остеосарком, лимфедем, сарком на меките ткива, десмоидни тумори (видете ги овие термини), агресивна јувенилна фиброматоза и ненаследна (стекната) хетеротропична осификација.
Tretman
Во моментов, нема дефинитивен третман, но краток 4-дневен курс со употреба на кортикостероиди со висока доза, со кој би се започнал во првите 24 часа од избивањето на болеста, може да помогне во намалување на интензивното воспаление и едемот на ткивата што се гледа во раните фази на болеста. Превентивниот третман се заснова на профилактички мерки против паѓањето (на пр. подобрување на безбедноста во домаќинството, употреба на кацига), респираторни вежби (пр. стимулативна спирометрија) и спречување на вирусни инфекции
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на ФОП се поставува врз база на клиничка проценка. Обичните рентген снимки можат само да потврдат посуптилни абнормалности на палците и присуство на хетеротопична осификација. На располагање е потврдено генетско тестирање.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталното тестирање сè уште не е рутински достапно.
Epidemiologija
Преваленцата во светски рамки е приближно 1/2,000,000. Не постои етничка, расна, родова или географска предиспозиција кон ФОП.
Genetsko savetovanje
Иако повеќето случаи на ФОП се спорадични (ненаследни мутации), малиот број на наследни случаи на ФОП покажуваат автосомно доминантно пренесување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---