Прогресивна супрануклеарна парализа – корикобазален синдром
Definicija
Прогресивна супрануклеарна парализа(ПСП) - корикобазален синдром е атипична варијаната на прогресивна супрануклеарна парализа, ретка невродегенеративна болест со доцен почеток
Пребарување
Pun naziv
Прогресивна супрануклеарна парализа - корикобазален синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПСП-КБС ПСП-кортикобазаелен синдром
Orpha broj
240103
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
G23.1
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Болеста се манифестира во текот на шестата или седмата деценија од животот со прогресивна, често асиметрична дистонија(засилена контракција на мускулите), диспраксија (неспособност за изведување на волеви движења) и кортикален сензорен губиток. Воочена е и нефлексибилност на екстремитетите, брадикинезија(забавени движења на телото) и бавни вертикални движења на очите. Постурална нестабилност и аксијална ригидинсот (нефлексибилност) се развиваат како што напредува болеста. Оваа болест е невропатолошки карактеризирана со глиоза (неспецифична промени на глијалните клетки) со астроцитни плаки, акумулација на тау-имунореактивнни неврофибуларни конфлуирани маси и губиток на неврони во специфични области на мозокот, особено во среднопредниот и долниот дел на кортексот.
Etiologija
ПСП е 4Р тауропатија составено од претежно четири повторувачки (егзон 10 позитивни) тау изоформи и карактеристичен биохемиски профил (тау 64и тау69). Суб-хаплотип Х1ц специфичен за класата МАПТ Х1ц е фактор ризик за оваа болест. Факторите кои ја иницираат оваа тау невродегенетација се непознати.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува кортикобазална дегенерација (КБД), Паркинсонова болест (невродегенеративна болест која ги напаѓа моторните функции) и други атипични паркинсонови пореметувања.
Tretman
За оваа болест нема лек. Кај пациентите нема одговор на лекот леводопа. Токсичниот ботулин и раздвојувањето може да го подобрат болното дистоно држење на раката (неволна контракција).
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се базира на клиничката слика и невропсхилошката евалуација.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Се работи за ретка болест и веројатно претставува помалку од 10% од сите случаи на ПСП тау патологија, чија преваленција е проценета на околу 1/16.600.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---