Прогресивна супрануклеарна парализа-паркинсонизам синдром

Definicija

ПСП-паркинсонизам е атипична варијатна на прогресивна супрануклеарна парализа, односно редок доцен почеток на невродегенеративна болест.

Пребарување

Pun naziv

Прогресивна супрануклеарна парализа-паркинсонизам синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

ПСП-п ПСП-паркинсонизам

Orpha broj

240085

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Не е применливо

Period početka bolesti

---

ICD 10

G23.1

OMIM

260540

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Болеста се манифестира во шестата декада од животот со паркинсонизам, вклучувајќи брадикинезија, аксијална и ригидност на екстремитети, и повремен тремор. Во раната фаза на болеста, движењата на очите се нормални и не се гледа постурална нестабилност. Сo тек на годините (обично повеќе од 2), пациентите развиваат некои клинички карактеристики слични на класичен ПСП, како абнормалности на движења на очи, когнитивна дисфункција и паѓања. Болеста невропатолошки се карактеризира со астроцитни пликови, акумулација на тау-имунореактивни неврофибрилни испреплетени маси и невронска загуба во специфични мозочни области, особено во јадрото на субталамусот и супстанција нигра. ПСП-П тау патологијата е помалку тешка од класичната ПСП.
Etiologija
ПСП е 4Р тауопатија која се состои од преовладување на 4-повторливи тау изоформи и карактеристичен биохемиски профил (дуплет тау 64 и тау 69). Факторите кои иницират тау-невродегенерација се непознати.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Други диференцијални дијагнози вклучуваат паркинсонови пореметување како повеќекратна системска паркинсонова атрофија и кортикобазална дегенерација.
Tretman
Не постои лек за оваа болест. Некои пациенти покажуваат умерен одговор на леводопа, која ја подобрува брадикинезијата и ригидноста.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на клиничка слика и невропсихолошка проценка. Клиничките синдроми може да не се разликуваат од идиопатската форма на Паркинсонова болест во раните фази, но срцево МИБГ скенирање може да е од помош (нормално ПСП-П и абнормално во Паркинсон). Првите знаци за дијагноза дека е ПСП-П, а не Паркинсон, може да е ослабен или смален одговор на допамински лекови, прогресивна постурална нестабилност и тоа е во првите 7 години од болеста.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---