Проприонска ацидемија
Definicija
Проприонска ацидемија (ПА) е органска ацидурија предизвикана од дефицит на активноста на пропионил Коензим А карбоксилаза и се карактеризира со животозагрозувачки епизоди на метаболна декомпензација, невролошка дисфункција и тоа може да се комплицира со кардиомиопатија.
Пребарување
Pun naziv
Проприонска ацидемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Кетотична хипергликемија Недостаток на пропионил КоА карбоксилаза Пропионска ацидурија
Orpha broj
35
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E71.1
OMIM
606054
UMLS
C0268579 C0311298 C2717876
GARD
467
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пропионската ацидемија може да се појави во еден од следните облици: тежок неонатален почеток, интермитентен доцен почеток или хронична прогресивна форма. Во тешката неонатална форма, новородените имаат симптоми на метаболна интоксикација (отежнато хранење, повраќање) и панцитопенија (намалување на бројот на црвени, бели крвни клетки и тромбоцити) во тек на неколку часа по раѓањето. Во интермитентната доцна форма, болеста се јавува по една година дури и подоцна во животот со епизоди на метаболна декомпензација предизвикана од периоди на катаболен стрес како треска, повраќање и траума. Пациентите може да имаат акутна невролошка криза, која се карактеризира со дистонија, ригидност, хореоатетоза и демеција (поради иумирање на базални ганглии). Во хроничната прогресивна форма, болеста се манифестира со застој во раст, хронични повраќање, психомоторен застој, хипотонија, епи напади нарушување во движењето. Компликации кои можат да настанат се оптичка невропатија, кардиомиопатија, панкреатит, дерматит, долг QT синдром, интелектуална попреченост и имунолошка дисфунцкија.
Etiologija
Па е предизвикана од мутации или во PCCA (13q32) или PCCB (3q21-q22) гените кои ги кодираат алфа и бета подединиците на пропионил Коензим А карбоксилаза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува неонатална сепса, други ацидурии, пилорна стеноза или други вообичаени причини на зголемена ацидоза. Во инфантилната хронична форма, застој во растот, хроничното повраќање и неутропенијата можат да имитираат нетолеранција на кравјо млеко, целијачна болест или имун дефицит.
Tretman
Не е потребно потврдување на дијагнозата за да се почне солекување. Пресврт на катаболизмот со стопирање на протеински внес и давање на непротеински калоричен внес во облик на интравенски течности претставува главен третман за моменталната криза. Хиперамоменијата се лекува со примање на натриум бензоат, карбамил глутамат или со хемодијализа. Диетата, особено рестрикцијата на протеини, е основа за понатамошниот долг третман на пациентите со ПА. Растот се прати редовно. За детоксикација како додаток помага карнитинот. Избегнувањето на метаболна декомпензација и соодветно брзо лекување на епизодите со стандарден третман може да го подобрат исходот што се однесува на интелектуалните промени.
Dijagnostičke metode
Проширениот скрининг тест на новороденчиња го идентификува ПА со детекција на покачени нивоа на пропионил карнитин. Симптоматските случаи се присутни во тек на метаболна декомпензација со ацидоза, кетоза, хиперлактатемија, хипергликемија, хиперамонемија, хипогликемија и цитопенија. Анализата на урина со гасна хроматографија- мас спектрометрија открива карактеристична шема со 3 хидрокси пропионат, метил цитрат, пропионил глицин и пропионил карнитин која перзистира помеѓу кризите. Потврдување на дијагнозите се базира на детекција на или дефицитна ензимска активност или мутации во PCCA или PCCB гените.
Antenatalna dijagnoza
Пренаталната дијагноза може да се направи со мерење на пропионил карнитин, метил цитрат и 3 хидроксипропионат во амнионска течност или со помош на ДНК тест или директен ензимски тест во фамилии со позната мутација.
Epidemiologija
Стапката на преваленција во светот е веројатно околу 1 на 100,000 живородени. Високата стапка на преваленција е воочена во некои земји како што е Саудиска Арабија.
Genetsko savetovanje
Наследувањето е автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---