Псевдохипоалдостеронизам тип 2
Definicija
Псевдохипоалдостеронизам тип 2 (ПХА2) е ретка наследна форма на хипертензија која се карактеризира со хиперкалемија, хиперхлоремична метаболична ацидоза, нормален или покачен алдостерон, низок ренин (ензим кој се излачува и се складира во бубрезите и го поттикнува производството на протеинот ангиотензин) и нормална ренална функција.
Пребарување
Pun naziv
Псевдохипоалдостеронизам тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хиперкалемија отпорна на минералокортикоиди Хлориден шант синдром ПХА2 Шпицер - Вајнштајн синдром Хипертензивна хиперкалемија Гордон хиперкалемија - хипертензија синдром Хиперкалемија - хипертензија синдром - Гордон тип Фамилијална хиперкалемична хипертензија ПХА II
Orpha broj
757
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
I15.1
OMIM
145260 614491 614492 614495 614496
UMLS
C1449844
GARD
4553
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пациентите помлади од 20 години обично имаат нормален крвен притисок, но развиваат хипертензија подоцна во зрела возраст. Хиперкалемија, блага хиперхлоремична ацидоза и низок ренин се присутни од млада возраст и се константни наоди. Застој во растот е опишан кај некои лица. Пациентите немаат ренален застој. С е верува дека Шпицер - Вајнштајн синдром е рана појава на ПХА2 со хипертензија, поврзана со други клинички наоди како низок раст, слабост во мускулите, и периодична парализа.
Etiologija
Псевдохипоалдостеронизам тип 2 настанува поради мутации во гените WNK1 (PHA2C) на хромозом 12 и WNK4 (PHA2B) на хромозом 17, кои енкодираат киназа без лизин WNK1 и WNK4 кои ги регулираат Na-Cl и Na-K-Cl контранспортерите (NCC иNKCC2,соодветно) и реналниот надворешен медуларен калиумски канал (ROMK) во дисталната ренална тубула. Мутациите на овие гени водат до зголемена реапсорпција и намалено излачување на калиум. Постои и дополнителна генетска хетерогеност, бидејќи е предложен друг локус на хромозомот 1 (PHA2А).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува хиперкалемична ренална тубуларна ацидоза, хипоалдостеронизам и дехидрирана наследна стоматоцитоза (ДХС), ретка доминантна форма на наследна хемолитичка анемија поврзана со псевдохиперкалемија.
Tretman
Лекувањето се заснова на ниски дози на тијазидни диуретици кои се доста ефективни во корекција на хипертензија, хиперкалемија и хиперкалциурија. ПХА2 пациентите со WNK4 мутации покажуваат подобра реакција на тијазидни диуретици отоколку пациентите со WNK1 мутации. ПХА2 не реагира на егзогени минералокортикоиди. Пациентите мора да се држат на диета со низок натриум.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на биохемиски анализи кои покажуваат хиперкалемија, хиперхлоремична ацидоза, ниска или супресирана активност на плазма ренин, и нормални до високи нивоа на алдостерон. Стапката на гломеруларна филтрација е нормална. Често се јавува хиперволемија. Во случај на WNK4 мутации се јавува хиперкалциурија и ниска коскена минерална густина.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата не е позната. Околу 80 семејства се опишани во литературата, но само 10 се генетски потврдени случаи.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---