Псевдохипопаратироидизам (ПХП)
Definicija
Псевдохипопаратироидизам (ПХП) е хетерогена група на ендокрини заболувања кои се карактеризираат со нормална ренална функција и отпорност кон акцијата на паратироидниот хормон. Се манифестира со хипокалцемија, хиперфофатемија и зголемени нивоа на паратироидниот хормон и тоа ги вклучува подтиповите ПХП тип 1а, ПХП тип 1Б, ПХП тип 1ц, ПХП тип 2 и певдопсевдохипопаратироидизам - ППХП:
Пребарување
Pun naziv
Псевдохипопаратироидизам (ПХП)
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
97593
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
E20.1
OMIM
---
UMLS
C0033806
GARD
---
MEDDRA
10037126
Tekstualni opis
Сите форми на ПХП може да се појават после раѓање, особено ако има значајна хипокалцемија. Симптомите поврзани со ниски нивоа на калциум вклучуваат: парестеза, здрвеност, напади и тетанија (вклучувајќи мускулни контракции и спазми на дланки и стапала). Некои форми на ПХП може да останат незабележани ако пациентите немаат хипокалцемија (или не се дијагостицира и се третира како напади), и/или типични физички карактеристики како: низок раст, тркалезно лице, краток врат, центрипетална дебелина, брахидактилија и меко-ткиво и калцификации/осификации - сите овие познати под колективен термин Олбрајт наследна остеодистрофија. Тоа се гледа и кај пациенти со ПХП 1а, ПХП 1ц и ППХП но не се гледа кај пациенти со ПХП 1б и ПХП 2. Интелектуален дисабилитет понекогаш се забележува кај пациенти со Олбрајт карактеристики, но секогаш е присутен кај ПХП 1а и ПХП 1ц. Исто така има извештаи дека олфакцијата е нарушена кај ПХП 1а но не кај ППХП или ПХП 1б. Пациентите со ПХП може да презентираат и симптоми на резистентност на хормони различни од ПТХ, вклучувајќи го и хормонот за стимулирање на тироидата, гонадотропини и хормони за раст. Катаракта, дентални проблеми и интракранијални калцификации (билатерална стропалидодентатна калциноза) се појавуваат како долгорочни компликации.
Etiologija
ПХП 1а, ППХП и ПХП 1б, настануваат после мулекуларни дефекти на истиот локус на генот GNAS (20q13.2-q13.3) кој кодира алфа подединици на стимулаторниот Г протеин. Пациентите кои наследиле ПХП од мајката ги покажуваат сите знаци на Олбрајт со мулти-хормонска резистентност, додека пациенти кои ја наследиле болеста од таткото имаат знаци на Олбрајт но немаат резистетност на хормонска активност. Шемата на наследување е конзистентна со родителски импринт на специфично ткиво на генот кој ја предизвикува болеста. Тие со автосомно доминантна форма на ПХП 1б, покажуваат изолирана загуба на метилатионат егзон А/Б поврзан со повторлива 3кб делеција во STX16 (20q13.32) генот. До денес, генетската аномалија одговорна за ПХП 2 и ПХП 1ц не е идентификувана, иако во неколку пациенти со ПХП 1ц, ГНАС се детектирани хетерозиготни мутации. Се претпоставува дека во повеќето случаи, ПХП 2 може да е стекнато како секундарен дефект поради недостаток на витамин Д.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Точната преваленца не е позната. ПХП се случува два пати повеќе кај жени отколку кај мажи. Проценето е дека преваленцата на ПХП 1а, 1б и ППХП во Италија е 1 на 150 000, додека во Јапонија се проценува 1 на 295 000 за ПХП 1а и 1б.
Genetsko savetovanje
ПХП може да е спорадичен или да се наследи автосомно доминантно со родителски импринт. Генетско советување е можно во наследните случаи.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---