Псеудоксантоматозна дифузна кожна мастоцитоза
Definicija
Псеудоксантоматозна дифузна кожна мастоцитоза (ПДЦМ) е ретка форма на дифузна кожна мастоцитоза (ДЦМ), која се карактеризира со жолто-портокалово инфилтрирани и лезии слични на ксантогранулома само со ограничени плускавци.
Пребарување
Pun naziv
Псеудоксантоматозна дифузна кожна мастоцитоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Инфилтративна мала везикуларна дифузна кожна мастоцитоза Псеудоксантоматозен ДЦМ Мал инфилтративен везикуларен ДЦМ
Orpha broj
280794
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.2
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот најчесто се случува кај доенчиња со мали везикули и псеудоксантоматозни лезии кои се развиваат после пубертетот.
Etiologija
Мутации во генот КИТ (4q11-q12) се откриени кај пациенти со ДЦМ.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Само мал број на случаи (околу 10) на ПДЦМ досега се пријавени во литературата.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---