Псеудохипопаратироидизам тип 2
Definicija
Псеудохипопаратироидизам тип 2 (ПХП2) е форма на псеудохипопаратироидизам (ПХП), која се карактеризира со отпорност на паратироидниот хормон (ПТХ), кој се манифестира со хипокалцемија, хиперфосфатемија и покачени нивоа на ПТХ, отсуство на Олбрајт наследна остеодистрофија (АХО), и нормална изразеност на Гс протеинот со нормален уринарен цАМП одговор.
Пребарување
Pun naziv
Псеудохипопаратироидизам тип 2
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
94090
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо
Period početka bolesti
---
ICD 10
E20.1
OMIM
203330
UMLS
C0271870 C2932717
GARD
10682
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничките манифестации на ПХП-2 се лошо карактеризирани, но се слични на оние кај псевдохипопаратироидизам тип 1б (ПХП-1б). Пациентите имаат симптоми поврзани со ниски нивоа на калциум влучувајќи: напади, тетанија (влучувајќи тикови на мускули и грчеви на раце и стапала), отрпнатост, катаракта и забни проблеми. За разлика од ПХП-1, пациентите со ПХП-2 покажуваат нормален уринарен цАМП одговор.
Etiologija
До денес не се откриени посебни генетски промени одговорни за ова нарушување. Се хипотетизира дека во повеќето случаи може да се работи за стекнат дефект секундарен на недостаток на витамин Д, како што е во грешно дијагностициран секундарен ренален хиперпаратироидизам.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---