ПТЕН хамартома тумор синдром
Definicija
ПТЕН хамартома тумор синдром (ПХТС) е термин кој дефинира група на клинички хетерогени пореметувања обединети под ПТЕН гермлината мутација и вклучување на дериватите од сите 3 слоеви на матични клетки кои се манифестираат во хамартоми, прекумерен раст и неоплазма. Моментално подргупи кои носат клиничка дијагноза која припаѓа на ПХТС се: Кауден синдром, синдром Банајан - Рајли- Рувалкаба, Протеус и Протеус слични синдроми и СОЛАМЕН синдром.
Пребарување
Pun naziv
ПТЕН хамартома тумор синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
ПХТС
Orpha broj
306498
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
C1959582
GARD
12800
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Појавата на болеста зависи од специфичното пореметување. Најважна компонента која се гледа во оваа група се малигнитети вклучувајќи и рак на дојка кај жени со 85% животен ризик, рак на епителите на тироидната жлезда со ризик 35%, рак на еднометрија со 28% животен ризик, рак на бубрежни клетки со 10% животен ризик. Епителниот рак на тироидата се дијагностицира пред 18 година, а може и од 6та година. Немалигните компоненти варираат, но вклучуваат макроцефалија кај скоро 90% од пациентите, бенигни патологии на тироидна жлезда (Хашимото-тироидитис), мукокожни хамартоми, полипи на дебело црево и васкуларни малформации.
Etiologija
По дефиниција сите лица со ПХТС носат гермлин мутации во фосфотазата и тензин хомолог ПТЕН ген. Канонскиот ПТЕН пат ги антагонизира фофоинозитите 3 киназа и ги снижува П-АКТ што води до контрола на циклусот на клетката, апоптоза, миграција и геномска стабилност. Има и други додатни неканонски функции на ПТЕН.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---