Пулмонална артерија која доаѓа од аортата
Definicija
Пулмонална артерија која доаѓа од аортата е срцева малформација која се карактеризира со аномално потекло од една гранка од пулмоналните артерии од влезната аорта и нормално потекло од другата пулмонална артерија од десниот вентрикуларен изливен тракт и се презентира со респираторен дистрес, конгестивно затајување на срцето и застој во развој во првите денови/месеци од животот.
Пребарување
Pun naziv
Пулмонална артерија која доаѓа од аортата
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хемитрункна артериоза Абнормално потекло на десна или лева пулмонална артерија од аортата
Orpha broj
99050
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q25.7
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Оваа болест обично се јавува кај новороденчињата и се манифестира со респираторен дистрес, повторлива респираторна инфекција, блага до сериозна пулмонална хипертензија, конгестивно затајување на срцето и застој во развој во првите месеци од животот. Новороденчињата обично се цијанотични и може да имаат болки во гради и диспинеја при напор. Се разликуваат две форми: аномално потекло на левата пулмонална артерија (кај 25% од случаите) и аномално потекло од десната пулмонална артерија од аортата (кај 75% од случаите).
Etiologija
Патогенезата сѐ уште останува непозната, иако се предлага поврзаност со 22q11.2 синдром на делеција. Делециите во хромозомскиот појас 22q11.2 може да ги оштетат невралните гребенски клетки на второто срцево поле, предизвикувајќи аномалии во развој на фарингеалните дериватни набори, аортните арки и трунко-коналните делови од срцето.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Болеста често се јавува како изолирана форма или без патентен артеријален дуктус. Меѓутоа може да се поврзе со Тетралогија на Фалот, артијални и вентрикуларни септални дефекти, аорта коарктација и аортопулмонален прозорец.
Tretman
Раната дијагноза и хируршкото лекување се задолжителни за да се спречи срцев застој и пулмонална хипертензија. Третманот вклучува различни техники за да се имплантира аномалната пулмонална артериска гранка во главната пулмонална артерија. Ова вклучува директна имплантација, крај-со-крај анастомоза со синтетички графт, хомографт крпеница, и преклоп со аортичен прстен. При АОЛПА директна имплантациска техника е стратегија на избор, но кај АОРПА, можат да се употребат разни техники со автологни ткива за зголемување на должината на пулмоналната артериска гранка. Постоперативно, рестонозата преку анастомотичното место, треба често да се проверува. Постоперативно се препорачува и ехокардиокрафија за да се детектира присуство на стеноза.
Dijagnostičke metode
Иницијалната дијагноза се поставува со 2Д ехокардиографија која дозволува детекција на системски или супра-системски притисок на десната комора. Супрастернални, субкостални по должина на оската и попречни парастернални се најчесто користени пресеци. Дијагнозата се потврдува со катетеризација, цинеангиокардиографија и со магнетна резонанца.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Иниденцата се проценува на 0,1% од сите вродени срцеви аномалии, а во светска литература се опишани околу 200 случаи.
Genetsko savetovanje
Оваа болест е несиндромска и спорадична појава. Но, опишана е ретка поврзаност со синдром на делеција 22q11.2 и/или семеен рецидив.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---