Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип 1
Definicija
Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип I (ППКП1), исто позната како Бушке-Фишер-Брауер синдром, е многу ретка наследна кожна болест, која се карактеризира со неправилно распоредена епидермална хиперкератоза на дланките и внатрешниот дел на стапалата со широка варијација меѓу пациентите.
Пребарување
Pun naziv
Пунктатна палмоплантарна кератодерма тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
ППКП1 Бушке-Фишер-Брауер синдром Кератодермија палмоплантарис папулоса, тип Бушке-Фишер-Брауер
Orpha broj
79501
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
148600 614936
UMLS
---
GARD
3103
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Типичните клинички карактеристики се повеќекратни хиперкератотични папули и централни вдлабнатини кои се неправилно распоредени на дланките и долниот дел на стапалата. Лезиите обично почнуваат да се развиваат во рана адолесценција, но можат да се појават и подоцна во животот. Понекогаш може да се забележи и додатното задебелување на внатрешниот дел на стапалата. Во зависност од клиничката презентација, ППКП1 може да се поврзе со болка на точките на притисок, особено на внатрешниот дел на стапалата. Лезиите можат да се спојат со точките на притисок.
Etiologija
Мутациите во генот ААГАБ (15q22.33-q23) се неодамна откриени како едни од причинителите на ППКП1. Овј ген енкодира за алфа и гама-адаптин-врзувачки протеин п34, кој е вклучен во посредениот пат на клатрин, и кога се нарушува се предизвикува зголемување во полу-животот на неколку рецептори на тирозин киназа во базални кератиноцити, што води до хиперпролиферација и хиперкератоза. Мутациите во генот ЦОЛ14А1 (8q23) исто така се идентификувани како причинители кај некои случаи во Азија за кои се смета дека имаат сличен фенотип.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза вклучува Верукае вулгарес и било која друга форма на палмоплантарна кератодерма.
Tretman
Механичкото отстранување на хиперкератоза е најефективниот симптоматски третман. Кератолитичките креми можат да го поддржат ефектот. Кај некои пациенти со тежок фенотип, се покажа дека оралните ретиноиди ги намалуваат симптомите.
Dijagnostičke metode
Мутациската анализа на генос ААГАБ и ЦОЛ14А1 ја потврдува клиничката дијагноза. Иако не е специфично за ППКП1, хистолошкиот преглед на папулите открива хипергранулоза и хиперкератоза со јасно дефинирана централна епидермална депресија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е проценета на 1.17/100,000 в Хрватска и 3.3/100,000 во Словенија. Досега ширум светот пријавени се 35 семејства со ППК1.
Genetsko savetovanje
Најчесто се наследува на автосомен доминантен начин. Можно е генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---