Равин синдром
Definicija
Равин синдром е екстремно ретко генетско невролошко нарушување, кое е пријавено кај многу мал број на пациенти во специфична заедница на островот Рејунион (Равин регионот). Се карактеризира со инфантилна анорексија со незапирливо и повторливо повраќање, акутна дисфункција на мозочното стебло, сериозен застој во раст и развој и прогресивна енцефалопатија. Магнетната резонанца покажува исчезнување на медула облонгата и церебеларна бела материја и има сериозна атрофија на понс, заедно со суптра-тенторијален перивентрикуларен хиперинтензитет на белата материја и аномалии на базалната ганглија.
Пребарување
Pun naziv
Равин синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на Рејунион остров - анорексија - повраќање кое е незапирливо - невролошки знаци Прогресивна енцефалопатија со сериозна инфантилна анорексија
Orpha broj
99852
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.2
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---
