Равин синдром

Definicija

Равин синдром е екстремно ретко генетско невролошко нарушување, кое е пријавено кај многу мал број на пациенти во специфична заедница на островот Рејунион (Равин регионот). Се карактеризира со инфантилна анорексија со незапирливо и повторливо повраќање, акутна дисфункција на мозочното стебло, сериозен застој во раст и развој и прогресивна енцефалопатија. Магнетната резонанца покажува исчезнување на медула облонгата и церебеларна бела материја и има сериозна атрофија на понс, заедно со суптра-тенторијален перивентрикуларен хиперинтензитет на белата материја и аномалии на базалната ганглија.

Пребарување

Pun naziv

Равин синдром

Kratki naziv

---

Sinonimi

Синдром на Рејунион остров - анорексија - повраќање кое е незапирливо - невролошки знаци Прогресивна енцефалопатија со сериозна инфантилна анорексија

Orpha broj

99852

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

E75.2

OMIM

---

UMLS

---

GARD

---

MEDDRA

---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---