Рана миоклона енцефалопатија
Definicija
Рана миоклона енцефалопатија (ЕМЕ) клинички се карактеризира со почеток на фрагментарен миоклонус кој се појавува во првата година од животот, и е често поврзувана со ератични фокални напади и шаблон на супресивно-избувнување на ЕЕГ.
Пребарување
Pun naziv
Рана миоклона енцефалопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Рана миоклона енцефалопатија со супресивно-избувнување
Orpha broj
1935
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G40.4
OMIM
609304 616341 617105
UMLS
C0270855
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Почетокот на болеста некогаш се јавува само неколку часа по раѓање, и мајките ги опишале постнаталните движења исти како оние на крајот од бременоста. Можат да се случат други видови на напади, вклучувајќи делумни напади, масивна миоклонија, и тонични грчеви; обично на возраст околу 3-4 месеци. Невролошките абнормалности се постојани: многу тежок застој во психомоторните стекнувања, изразена хипотонија, и нарушена будност, понекогаш со вегетативна состојба. Во ретки случаи можат да се јават знаци на периферна невропатија.
Etiologija
Иако етиологијата е непозната, познато е дека некетотична хиперглицинемија, во зависност од пиридоксин или пиридоксал-фосфат, заедно со конгенитален недостаток на митохондијалниот глутамат транспортер, даваат слична клиничка слика. Затоа, оваа состојба може да резултира од вишок на испорака на глутамат во синаптичкиот расцеп до крајот на бременоста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои ефикасен третман.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но ЕМЕ е ретка болест со досега опишани околу 30 случаи .
Genetsko savetovanje
Постои висок ризик од семејно повторување, затоа што во повеќето случаи се смета дека болеста се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---