РАПАДИЛИНО синдром
Definicija
РАПАДИЛИНО синдром е синдром за чиј акроним укажува на главните знаци: РА за дефект во радиусна коска (палечна коска; подлактица) ПА за хипоплазија на двете патели (капачето на коленото) или аплазија и расцеп на високото непце (палатинално), ДИ за дијареа и дислоцирани зглобови, ЛИ (од англ.мала величина и малформации на екстремитети), НО за долг тенок нос и нормална интелигенција.
Пребарување
Pun naziv
РАПАДИЛИНО синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
3021
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
266280
UMLS
C1849453
GARD
4637
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Пери и постнатално е забележано заостанување во растот. Тоа се влошува понатака поради проблемите при хранење, и дијареа (водени столици) од непозната причина.
Etiologija
РАПАДИЛИНО синдром е предизвикан од мутации во RECQL4 генот, член на фамилијата на RecQ-хеликаза гени кои се во потеклото на болестите и се предиспонирачки знаци за карцином.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат Ротмунд-Томсон синдром (РТС) и Балер-Геролдов синдром, кои покажуваат значајно поклопување со овој синдром. Мутации на генот RECQL4 се исто така опишани кај овие синдроми. Присуството на поикилодерма, главен симптом на РТС, го разграничува овој синдром од РАПАДИЛИНО. Хипоплазија или аплазија на радиус (палечна коска, подлактична) е константна кај синдромот на РАПАДИЛИНО а повремена во РТС. Исто така, присуството на краниосиностоза во Балер-Геролд синдром го диференцира од РАПАДИЛИНО синдромот. Трите синдрома се предиспозиција за ризик од развивање на малигна патологија, иако ова е значајно повеќе кај РТС (најчесто остеосарком и карцином на кожа). Разликите во клиничката слика може да бидат објаснети со фенотипско-генотипската корелација, посебно со зашитатата на хеликази во РАПАДИЛИНО синдром.
Tretman
Се препорачува ортопедско и нутритивно лекување, кога тоа е потребно и се препорачуваат дополнителни испитувања доколку има знаци кои укажуваат на можен настанок на остеосарком.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата не е позната, но болеста е ретка. Прв пат овој синдром е опишан во фамилија која има потекло од различни делови на Финска, но подоцна опишани се и случаи кои не се по потекло од Финска.
Genetsko savetovanje
РАПАДИЛИНО синдром се пренесува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---