Ревез синдром
Definicija
Ревез синдром е ретка сериозно тешка фенотипска варијанта на дискератоза конгенита (ДЦ), со почеток во рано детство, и со карактеристики на ДЦ (како кожна хипер/хипопигментација, дистрофија на ноктите, орална леукоплакија, висок ризик од затајување на коскената срцевина и рак, застој во развој и танка ретка коса), заедно со билатерална ексудативна ретинопатија и интракранијални калцификации.
Пребарување
Pun naziv
Ревез синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на ретинопатија - анемија - аномалии на централен нервен систем Ревез-ДеБус синдром Дискератоза конгенита со билатерална ексудативна ретинопатија
Orpha broj
3088
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
268130
UMLS
C1327916
GARD
4695
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---