Редуктивна миопатија
Definicija
Редуктивна миопатија (РБМ) е ретко нарушување на мускулите кое е обележано со прогресивна мускулна слабост и со присуството на карактеристични инклузивни тела во погодените мускулни влакна.
Пребарување
Pun naziv
Редуктивна миопатија
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
97239
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Не е применливо или Х-врзано доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
G71.2
OMIM
300717 300718
UMLS
C0270970
GARD
12162
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Возраста на почеток, брзината на прогресија и тежина на болеста значајно варираат помеѓу пациентите, дури и помеѓу погодени членови од истото семејство. Иако раниот развој воглавно е нормален (до 2 годишна возраст), почетокот за време на доба на доенче или рано детство узгледа дека е поврзан со тешка миопатија, хипотонија и брзо прогресивна мускулна слабост што водат до смрт поради респираторна инсуфиенција во првите 5 години од животот. Почетокот за време на детство или зрелост главно се карактеризира со проксимална мускулна слабост, синдром на ригидност на 'рбетот и бавно прогресивен тек на болеста.
Etiologija
И спорадичните и семејните случаи на РБМ се предизвикани од мутации во генот кој го енкодира протеинот од 4-и-половина ЛИМ домен 1 (FHL1; Xq27.2).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалната дијагноза треба да вклучи други нарушувања со редукција на тела (на пример, недостаток на кисела малтаза) и други конгенитални миопатии во семејни случаи. Саркотубуларна миопатија може да биде земена предвид кај пациенти со помалку тешки форми на болеста.
Tretman
Лекувањето е поддржувачко и треба да биде мултидисциплинарно (да вклучува невролог, ортопедски хирург и физикален терапевт).
Dijagnostičke metode
Како што клиничката слика е високо променлива (ЕМГ открива мешани миогени шаблони), така дијагнозата се потпира на препознавање на типичните хистопатолошки наоди од мускулна биопсија: немембрански-врзани инклузии го намалуваат нитро-синиот тетразолиум (оттаму името „редуктивна миопатија“) и се лоцирани во цитоплазмата, обично блиску до дегенерерираното јадро. Електронската микроскопија открива дека инклузиите се состојат од фино гранулиран материјал, а имунохистохемиската анализа го открива присуството на протеини слични на агресоми.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната: иако се опишани неколку спорадични случаи, досега во литературата се опишани само 4 семејства со РБМ.
Genetsko savetovanje
Начинот на пренос останува нејасен. Нема извештаи на пренос од машко на машко поколение во семејните случаи, а пријавени се случаи на тешко погодени жени. Предложени се Х-врзано доминантно, полу-доминантно и рецесивно наследување, а не е исклучена и искривена Х-инактивација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---