Ренален псевдохипоалдостеронизам тип 1

Ренална ПХА1 се јавува поради дефект во тубуларната реакција на алдостерон предизвикана од деактивирачки мутации во NR3C2 (4q31) генот кој го енкодира минералокортикоидниот рецептор.

bolest_prognoza

Диференцијалните дијагнози вклучуваат генерализирана ПХА1, конгенитална адренална хиперплазија (ЦАХ), поврзана со 21 хидроксилаза недостаток или недостаток на 3 бета хидроксистероидна дехидрогеназа, хипоалдостеронизам (ХА) поради недостаток на алдостерон, антенатален или инфантилен Бартер синдром (тип 2 Бартер синдром предизвикан од ROMK мутации) и минлива ПХА.

Лекувањето се состои од давање на сол и течности и корекција на хиперкалемија и ацидоза во акутната фаза на болеста. Бидејќи ЦАХ и ХА поради недостаток на алдостерон се главните диференцијални дијагнози, може да се користи заменска терапија со флудокортизон и хидрокортизон додека да се потврди дијагнозата со хормонални мерења. Се применуваат и јонски смоли за размена, за да помогнат во нормализирање на нивоата од калиум.

Дијагнозата се заснова на историјата на болеста и клинички преглед, семејна историја, детекција на NR3C2 мутации, и биолошки наоди (хипонатремија, хиперкалемија и несоодветно високо излачување на уринарен натриум, ниски нивоа на калиум со намалено излачување на фракционален калиум и транстубуларен калиум градиент, а повремено и хиперкалциурија). Дијагнозата се потврдува со присуство на високи нивоа на алдостерон во плазмата и урината и високи нивоа на ренин во плазма. Високите нивоа на плазма алдостерон остануваат и во зрела возраст, додека плазма ренин активноста се намалува со тек на возраста до нормални граници.

Иако антенаталната дијагноза не е потребна за ренална ПХА1, неонатална генетска анализа на крв од папочна врвца, може да овозможи брза дијагноза и контрола на болеста кај погоденото бебе од ПХА1 семејства со идентификувана мутација.

Преваленцата е непозната.

Забележани се два семејни случаи со автосомно доминантно наследување и спорадични случаи, а хетерозгиотни NR3C2 мутации има и во двата случаи и тоа со висока фреквенција. Покрај спорадичните случаи, само една третина од пациентите имаат де ново мутации, што укажува на тоа дека носителите развиваат клинички докази за болеста само во мал дел кај роднините.

---

---