Ренална (бубрежна) агенеза

Definicija

Бубрежната агенеза (РА) е форма на малформација на бубрежниот тракт, која се карактеризира со целосно отсуство во развојот на еден или двата бубрези (еднострана РА или билатерална РА, соодветно; видете ги овие термини), придружено со отсуство на уретер (и). Забелешки: Агенеза-се однесува на неуспехот на одреден орган да се развие за време на ембрионалниот раст и развој. Протеинурија-зголемено излачување на протеини во урината. Атрезија-отсуство или абнормално стеснување на отвор или премин во телото. Олигохидроамнион-намалено количество на окулоплодова вода. Мезенхим-вид на сврзно ткиво што најмногу се наоѓа во текот на ембрионалниот развој.

Пребарување

Pun naziv

Ренална (бубрежна) агенеза

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

411709

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автозомно доминантно или Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q60.0  Q60.1  Q60.2

OMIM

191830  615721

UMLS

C0542519  C1609433  C1619700

GARD

9228

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Повеќето пациенти со еднострана РА се асимптоматски, доколку другиот бубрег е целосно функционален. Болеста најчесто се открива случајно. Сепак, хипертензијата, протеинуријата и бубрежната слабост може да се развијат на подолги периоди (20-50% од случаите се јавуваат на возраст од 30 години). Едностраната РА повремено е поврзана со аномалии на гениталниот тракт од истата страна (на пр. хипоплазија на семените везикули и отсуство на вас деференс), срцеви аномалии (како што се атријални или вентрикуларни септални дефекти) и/или гастроинтестинални аномалии (како што е анална атрезија). Билатералната (обостраната) РА се карактеризира со целосно отсуство во развој на бубрезите, отсутни уретери и последователно отсуство на бубрежната функција кај фетусот што резултира со Потерова секвенца со пулмонална хипоплазија поврзана со олигохидрамнион, што е фатална веднаш по раѓањето.
Etiologija
Бубрежната агенеза се јавува како резултат на неуспешниот развој на уретеричната пупка и метанефричниот мезенхим. Едностраната бубрежна агенеза може да биде предизвикана од мутации во многу гени, како што се РЕТ (10q11.2), БМП4 (14q22-q23), ФРАС1 (4q21.21), ФРЕМ1 (9p22.3) или УПК3A (22q13.31) генот. Откриено е дека неколку случаи на билатерална ренална агенеза се предизвикани од мутации во РЕТ, ФГФ20 (8p22) или ИТГA8 (10p13) генот. Мајчиниот дијабетес мелитус или употребата на специфични лекови за време на бременоста, исто така може да резултираат со бубрежна агенеза.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Годишната инциденца на РА се проценува на околу 1/2000. Феталната преваленца на билатерална ренална агенеза во Европа е проценета на 1/8,500.
Genetsko savetovanje
Во семејните случаи, едностраната РА се наследува на автозомно доминантен начин со нецелосна пенетрација. Билатералната РА се наследува автосомно рецесивно.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---