Ренална тубулопатија – енцефалопатија – синдром на застој на црн дроб

Симптомите на болеста се варијабилни. Најчесто се јавуваат повеќето од карактеристиките на ГРАЦИЛЕ синдром (ограничен раст на фетусот, проксимална тубулопатија и хепатопатија, како и лактатна ацидоза), но се помалку тешки. Опишани се и знаци на нарушување во метаболизмот на железо, како зголемени серумски нивоа на феритин, но не е јасно дали има сериозно преоптоварување со железо на црниот дроб. Поголемиот дел од новороденчињата умираат во неонатален период. Оние кои преживуваат имаат енцефалопатија и психијатриски пореметувања.