Ренална хипоплазија, билатерална
Definicija
Билатерална ренална хипоплазија е форма на ренална хипоплазија, аномалија на реналниот развој во кој и двата бубрези се мали и имаат дефицит во бројот на присутни нефрони.
Пребарување
Pun naziv
Ренална хипоплазија, билатерална
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
97362
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не е применливо или Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q60.4
OMIM
---
UMLS
C0431692
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Билатерална ренална хипоплазија е обично асимптоматска и може да се открие со рутински ултразвучен скрининг во текот на беменоста, за инфекции на уринарниот тракт кај деца или за ренална болест кај возрасни. Билатерална ренална хипоплазија може да се поврзе со хипертензија, а можат да се појават и некои ограничувања на екскреторните функции, како и хронично затајување на бубрезите. Ваквите клинички последици не се лесно разграничени, но реналната дисплазија и реналната хипоплазија се одговорни за 35-50% од причините за хронична болест на бубрезите кај деца.
Etiologija
Идентификувани се фактори на животната средина кои можат да влијаат на конечниот број на нефрони, како што се интраматеричен застој во раст, мајчински болести (дијабетес, хипертензија), употреба на дрога од страна на мајката или интоксикација (пушење, алкохол) и прерано раѓање (пред 36тата гестациска недела). Билатерална ренална хипоплазија може да се појави како дел од мулти-органски синдром како што е синдром на ренален колобом, кој е предизвикан од мутации во генот ПАХ2 (10q24.31), или може да биде предизвикан од хромозомски нарушување вклучувајќи синдром на делеција 22q11 или Тарнер синдром. Опишано е влијание на чести варијанти на гените ПАХ2, РЕТ (10q11.2), АЛДХ1A2 (15q21.2) и ОСР1 (2p24.1)
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но малите бубрези поверојатно ќе бидат погодени од ренална дисплазија отколку од чиста хипоплазија.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---