Рение-Габрилс-Џаспер синдром
Definicija
Рение-Габрилс-Џаспер синдром е синдром на ментална ретардација и припаѓа на групата на состојби кои се карактеризираат со поврзаност со интелектуален дефицит со хипотонично лице (ментална ретардација, Х поврзани хипотонични лица).
Пребарување
Pun naziv
Рение-Габрилс-Џаспер синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
93975
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Х поврзано рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
309580
UMLS
---
GARD
4672
MEDDRA
---
Tekstualni opis
За синдромот е карактеристична поврзаност со микроцефалија, спастичност, епилепсија, глувост, и сериозен интелектуален дефицит. Женските носители покажуваат микроцефалија и субнормална интелигенција.
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но синдромот е прв пат опишан во 1982 година кај 5 машки деца од две генерации на едно семејство (3 браќа и 2 вујковци од мајчина страна).
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е Х поврзано .
Terapija
---
Klinička istraživanja
---