Рестриктивна дермопатија

РД е конгенитално пореметување и новородените обично се раѓаат предвремено (поради предвремено пукање на мембраната и пораѓај на 30-32 гестациска недела) со многу тесна, тенка, ригидна и светкава кожа со ерозии и скалирање, епидермална хиперкератоза, испакнати садови на кожата, а тоа доведува до ограничено движење на зглобовите и ограничен раст на околните ткива, често пукајќи и расекувајќи ги местата на флексура за време на пораѓањето. Дисморфизам на лице е уште една карактеристика на РД и вклучува телекантус, кракти и надолу спуштени палпебрални фисури, ретки /отсутни трепки и веѓи, мал забоден нос, постериорно ротирани и ниско поставени уши, микрогнатија, и уста фиксирана во „О“ позиција. Дополнителни карактеристики се конгенитална анонихија, тесни гради, диспластични клавикули, извиени стапала (како кај стол за нишање) и артогрипоза мултиплекс. Повремено се пријавени и други појави како интраматеричен застој во раст, полихидраминоза, намалени фетални движења, ФАДС, голема плацента, неонатали заби, хоанална атрезија, птеригиум коли (набори на кожата на вратот како мрежа на пајак), патент артеријален дукт(вродена срцева мана), интераурикуларна комуникација, дорсална кифосколиоза, камптодактилија, хипоспадијаза, уртерална дупликација, адренална хипоплазија. Пулмоналната хипоплазија најчесто води до респираторна инсуфициенција и смрт. Не се зафатени централниот нервен систем и нема висцерални дефекти.