Ретинитис пигментоса
Definicija
Ретинитис пигментоса (РП) е наследна ретинална дистрофија што води до прогресивна загуба на фоторецепторите и епителот на ретиналниот пигмент и резултира со слепило, обично после неколку декади.
Пребарување
Pun naziv
Ретинитис пигментоса
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
791
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или Автосомно рецесивно или Х-врзано рецесивно или Митохондријално наследување
Period početka bolesti
---
ICD 10
H35.5
OMIM
180100 180104 180105 180210 268000 268025 268060 300029 300155 300424 300605 312600 312612 400004 600059 600105 600132 600138 600852 601414 601718 602594 602772 604232 604393 606068 607921 608133 608380 609913 609923 610282 610359 610599 611131 612095 612165 612572 612712 612943 613194 613341 613428 613464 613575 613581 613582 613617 613660 613731 613750 613756 613758 613767 613769 613794 613801 613809 613810 613827 613861 613862 613983 614180 614181 614494 614500 615233 615434 615565 615725 615780 615922 616188 616394 616469 616544 616562 617023 617123 617304 617433 617460
UMLS
C0035334
GARD
---
MEDDRA
10038914
Tekstualni opis
Ретинитис пигментоса е бавно прогресивна, но немилосрдна болест. Меѓутоа, постои широка варијабилност во однос на возраста на почеток, стапката на прогресија, како и секундарните клинички манифестации. Погодените лица првично развиваат ноќно слепило (никталопија) заради загуба на функцијата на стапчето, што често се појавува за време на адолесценција или порано. Потоа развиваат оштетување на периферното видно поле, па со тек на време го губат и централниот вид, обично во доцни фази, што често се појавува за време на средовечноста. Загубата на централна острина на видот може да се појави во било која возраст како резултат на цистоиден макуларен едем или загуба на фоторецептори. Постериорната субкапсуларна катаракта е честа, а нејзината сериозност зависи од возраста. Може да се забележи и намален вид во боја. Прегледот на фундусот открива таложења на пигменти на коскени спикули, ослабени ретинални садови, ретинална атрофија и восочно блед оптички нерв. Тежината делумно е во корелација со шаблонот на наследување, односно Х-врзаните случаи имаат најтежок тек, автосомно рецесивните и единечните случаи имаат среден тек, додека автосомно доминантните имаат најповолен тек.
Etiologija
Моментално познати се повеќе од 3000 мутации во преку 57 различни гени или локуси кои предизвикуваат несиндромска РП.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Покрај несиндромските форми има и синдромски форми на РП, од кои најчестите се Ашер синдром (РП и глувост) и Бардет-Биједл синдром (РП и метаболичко оштетување). РП треба да се разликува од макуларните дистрофии (каде периферното видно поле е нормално) и Леберовата конгенитална амауроза (конгеитална ретинална дистрофија).
Tretman
Лекувањето цели кон успорување на болеста. Витамин А палмитат и лутеин-ДХА може да се препишат како заштитувачки антиоксиданти. Орален ацетазоламид или топикален дорзоламид се користат за да се намали цистоидниот макуларен едем. Екстракција на леќата е потребна кога катарактата ја намалува острината на видот. Очила со филтри за кратка бранова должина ги подобруваат визуелните перформанси, а се препорачуваат и оптички помагала. Рехабилитација за читање и движење може да се предложи кај пациентите во крајна фаза.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата на РП се заснова на загуба на периферното видно поле, пигментни таложења во фундусот, загуба на фоторецептори на скен со оптичка кохерентна томографија (ОЦТ) на рожницата и намалени или укинати одговори при мерење со електроретинографија (ЕРГ). Молекуларното генетско тестирање со употреба на тестирање со еден ген, РП мулти-ген панел или секвенционирање на егзомите овозможува за класификација на генетскиот подвид.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза за ризични ремености е можна со ДНК анализа после амниоцентеза или примерок на хорионски вили.
Epidemiologija
Преваленцата на РП е пријавена на 1/3000 до 1/5000. Не се пријавени етнички специфичности, иако можни се ефекти на основач.
Genetsko savetovanje
РП може да се наследи на автосомно доминантен, автосомно рецесивен или Х-врзан начин. Х-врзаните РП мутации ги погодуваат само мажите. Генетското советување треба да им се овозможи на погодените лица како и на нивните семејства, но откако начинот на наследување е откриен преку семејна историја или молекуларно тестирање. Идентичните мутации може да произведат различни клинички манифестации. Кај Х-врзаните семејни случаи може да се изведе тестирање на носители за женските роднини.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---