Ретинопатија поврзана со малигнитет
Definicija
Ретинопатија поврзана со малигнитет (CAR) е паранеопластична болест на окото која се поврзува со присуство на екстраокуларен малигнитет и циркулирачки автоантитела против ретинални протеини.
Пребарување
Pun naziv
Ретинопатија поврзана со малигнитет
Kratki naziv
---
Sinonimi
CAR синдром Паранеопластична ретинопатија
Orpha broj
71505
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Не се применува
Period početka bolesti
---
ICD 10
---
OMIM
---
UMLS
C0730307 C1321315
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
CAR е субакутна, прогресивна, автоимуна ретинопатија која води до губење на видот и визуелни симптоми кои често се појавуваат пред дијагноза на малигнитетот. Најчести малигнитети поврзани со CAR се карциноми како малоклеточен карцином на белите дробови, ендометријален, оваријален, карцином на грлото на матката, на градите, простатата и дебелото црево. Важни особини за дијагноза се клинички знаци како фотосензитивност, нарушување на острината и опсегот на видот (скотом или централно намалување), губење на ретиналните артериоли и присуство на серумски автопротивтела против ретинални протеини. Електроретинограм (ЕРГ) тестот типично покажува значително намалена или изгубена функција на чепчињата и стапчињата. Пациентите со анти-рековерин ретинопатија имаат симптоми на ноќно слепило, светкање, губење на периферното или перицентралното видно поле, намалена централна острина на вид и абнормалности кои ги зафаќаат чепчињата и стапчињата, водејќи кон широк опсег на ретинална дисфункција. Пациентите со анти-енолаза ретинопатија имаат различен степен на централен и перицентрален губиток на видното поле, светкања, губење на видот за боја, намален вид во светли средини, и помалку често се среќава ноќно слепило. Патолошко испитување покажува дегенерација на ретината со губење на стапчињата и чепчињата во надворешниот нуклеарен слој.
Etiologija
Точната етиологија останува непозната, но автоимуниот механизам може да има улога која води кон ретинална дегенерација. Не се среќава генетска поврзаност.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главна диференцијална дијагноза е автоимуна ретинопатија. Почетокот на проблемите со видот започнуваат кај постарите паранеопластични пациенти во споредба со автоимуната ретиопатија. Симптомите на паранеопластична ретинопатија може да се појават неколку месеци пред да се препознае системскиот малигнитет.
Tretman
Не постои утврден протокол за лекување на автоимуната ретинопатија. Третманот на CAR вклучува модулација на имуниот систем со што се намалува автоимуниот одговор.
Dijagnostičke metode
Дијагностичката евалуација вклучува електроретинографија (ЕРГ) кај пациенти со необјаснето светкање и субакутно губење на видот, скрининг за анти-ретинални противтела како анти-рековерин (23-кДа протеин) и анти-алфа-енолаза (46-кДа) против тела и скрининг за системски малигнитет.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната, но во литературата пријавени се околу 100 случаи.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---