Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети

Definicija

Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети е исклучително ретка варијанта на аплазија кутис конгенита (АЦЦ) која се карактеризира со конгениталното отсуство на кожа на горните и/или долните екстремитети, а лезиите обично спонтано заздравуваат што резултира со хипотрихотична лузна. Рецесивна АЦЦ на екстремитети може да биде поврзана со епидермолизис булоса на спој. Се претпоставува дека наследувањето е автосомно рецесивно. Во литературата нема понатамошни описи од 1980 година.

Пребарување

Pun naziv

Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети

Kratki naziv

---

Sinonimi

---

Orpha broj

1115

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

---

Nasleđivanje

Автосомно рецесивно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q84.8

OMIM

600360

UMLS

C1838206

GARD

754

MEDDRA

-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---