Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети
Definicija
Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети е исклучително ретка варијанта на аплазија кутис конгенита (АЦЦ) која се карактеризира со конгениталното отсуство на кожа на горните и/или долните екстремитети, а лезиите обично спонтано заздравуваат што резултира со хипотрихотична лузна. Рецесивна АЦЦ на екстремитети може да биде поврзана со епидермолизис булоса на спој. Се претпоставува дека наследувањето е автосомно рецесивно. Во литературата нема понатамошни описи од 1980 година.
Пребарување
Pun naziv
Рецесивна аплазија кутис конгенита на екстремитети
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
1115
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q84.8
OMIM
600360
UMLS
C1838206
GARD
754
MEDDRA
-
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---