Рецесивна дистрофична епидермолизис булоса инверса

Болеста се појавува при раѓање или веднаш после раѓање со генерализирано создавање на пликови и површински ерозии кои зараснуваат со атрофични лузни и формирање на милија. После првите години на животот, пликовите се локализираат на наборите, особено на аксилата, инфрамамарните набори и препоните, како и на основата на вратот, горниот дел од грбот и лумбосакралната и перианалната област. Дистрофијата на ноктите е типична, но со варијабилна сериозност. Лезиите на усната шуплина секогаш се присутни и може да доведат до микроглосија (загуба на јазичната папила и фузија на јазикот со подот на устата) и анкилоглосија (исчезнување на оралните вестибули и прогресивна рестрикција на орална апертура). Езофагеалната погоденост е често сериозна и е поврзана со ризик од езофагеална стриктура (10 и 90% до 5 и 30 години соодветно), кои може да го нарушат внесот на храна. Лезиите на најдолниот дел од генитоуринарниот тракт се исто чести и може да доведат до развој на вагинални стриктури кои може да ја нарушат нормалната сексуална функција. Пријавени се и други помалку вообичаени екстракутани симптоми како надворешна аудиторна канална стеноза со одреден степен на загуба на слухот, корнеални ерозии и анемија. Ретко се појавува застој во растот. Пациентите може да развијат рак на сквамозни клетки, со кумулативин ризик, достигнувајќи 23% до 50 годишна возраст. (според национален регистар на ЕБ на САД), што е многу пониско отколку кај другите два генерализирани подтипови на РДЕБ (РДЕБ -сев ген и РДЕБ - други).