Рецесивна Х-врзана ихтиоза
Definicija
Рецесивна Х-врзана ихтиоза (RXLI) е генодерматоза која припаѓа на Менделијанските Нарушувања на Корнификација (МеДОЦ) и се карактеризира со генерализирана хиперкератоза и крлушки на кожата.
Пребарување
Pun naziv
Рецесивна Х-врзана ихтиоза
Kratki naziv
---
Sinonimi
Стероид сулфатаза дефициенција XLI Х-врзана ихтиоза RXLI;---;---;---;1-5 / 10 000"
Orpha broj
461
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
Почетокот на болеста може да се појави во првите денови од животот со генерализирана нееритематозни, полигонални, лабаво приврзани крлушки. Овие крлушки подоцна еволуираат во сивкасти или црнкасти приврзани крлушки кои се изразени на трупот, екстензорните и флексорнинте страни на екстремитетите, и на вратот (со што вратот изгледа како да е валкан). Кожните набори, дланките и петиците се поштедени од појава на крлушки. Состојбата се подобрува со тек на време и во летниот период. Може да се забележи одложено раѓање (недоволно проширување на грлото на матката). Екстракутани појави, како тестикуларно недоволно спуштање и/или непроѕирност на рожницата, се можни во ретки случаи, ако ихтиозата е дел од болест или синдром (како синдромски RHLI).
Prevalenca
Х-врзана ихтиоза е аномалија на епидермалниот липиден метаболизам која се случува поради инактивирани мутации или делеции во стероидниот сулфатаза STS ген (Хр22.3). STS кодира за липидна хидролаза на стратум корнеум кој учестува во регулацијата на бариери на пермеабилна хомеостаза и десквамација со катализација на хидролиза на стероидни сулфати (холестерол сулфат ЦСО4, сулфатни стероидни хормони). STS дефициенција води до зголемени количини на ЦСО4 кој ја инхибира епидермалната серин протеаза, што потоа води до намалена десквамација на корнеоцити со ретенциска хиперкератоза. Има некои многу поретки синдромски RXLI случаи поради континуирана делиција на генот што влијае на соседните гени на STS генот. Ова може да се забележи во Калман синдром, хипергонадотропен хипогонадизам, окуларен албинизам тип 1, или хипертрофична плиорична стеноза.
Nasleđivanje
RXLI претставува бенигна форма на итхиоза. Ихтиозата е доживотна, но хиперкератозата и создавањето на крлушки може да се подобри со тек на време. Очекуваниот животен век е нормален.
Period početka bolesti
Диференцијалната дијагноза вклучува ихтиоза вулгарис, автосомно рецесивна конгенитална ихтиоза, односно ламеларна ихтиоза, синдромски RLXI, или повеќекратен недостаток на сулфатаза.
ICD 10
Q80.1
OMIM
300001 308100
UMLS
C0079588 C2717836 C2720163
GARD
7904
MEDDRA
10048063
Tekstualni opis
Лекувањето се состои од хидрирање и омекнување на кожата со користење на лубрикантни масла за капење и емолиенти кои содржат хумектанси и кератолитици (уреа, млечна киселина, и гликолна киселина). Кај возрасни пациенти може да се користат и системски ретиноиди, особено за време на зимскиот период кога ихтиозата е потешка.
Etiologija
Дијагнозата се заснова на клинички наоди и семејна историја (создавање на крлушки кај машки роднини, историја на одложено раѓање). Се потврдува со биохемиски анализи (електрофореза на серумски протеин, СТС тест на активност на фибробласти или леукоцити) и молекуларни/цитогенетски анализи (полимераза верижна реакција (ПЦР), флуоресцентна ин ситу хибридизација (ФИСХ)). Хистологијата или ултраструктурата на кожата е од помош во диференцирање на ихтиоза вулгарис.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
RXLI исклучиво ги погодува машките лица. Ова е втор најчест тип на ихтиоза со проценета преваленца на 1 на 2000 и 1 на 6000 мажи.
Tretman
Се пренесува Х врзано рецесивно, ги погодува мажите и се наследува преку женските носители. Многу ретко се пријавуваат женски пациенти.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
recesivna-x-vrzana-ixtioza
Terapija
---
Klinička istraživanja
2020-09-01 10:04:05