Решеткаста корнеална дистрофија тип I
Definicija
Решеткаста корнеална дистрофија тип I (ЛЦДI) е честа форма на стромална корнеална дистрофија која се карактеризира со мрежа на деликатни испреплетени разгранети филаментни непроѕирности во рожницата со прогресивно оштетување на видот и без системски манифестации.
Пребарување
Pun naziv
Решеткаста корнеална дистрофија тип I
Kratki naziv
---
Sinonimi
Класична решеткаста корнеална дистрофија Бибер-Хааб-Димер дистрофија Решеткаста корнеална дистрофија тип 1 ЛЦД1 ЛЦДI
Orpha broj
98964
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно
Period početka bolesti
---
ICD 10
H18.5
OMIM
122200 608471
UMLS
C1690006 C2931650
GARD
9678
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Лезиите најчесто се развиваат двострано кон крајот на првата декада од животот, но може да се развијат и во средните години од животот, а поретко и во доба на доенче. ЛЦД1 е бавно прогресивна и обично резултира со значајна неудобност и оштетување на видот пред шестата декада. Сензацијата на рожницата е често намалена.
Etiologija
Повеќето случаи на ЛЦД1 се предизвикани од мутации во мултифункционалниот ген TGFBI (5q31).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Трансплантација на рожницата може да биде неопходна до 20 година од животот, но обично не се индицира до после четвртата декада. Исходот на пенетрантната кератопластика (ПК) е одличен, но после 2 до 14 години може да се наталожат амилоиди во трансплантираното ткиво.
Dijagnostičke metode
Преплетените линеарни непроѕирни филаменти носат некаква сличност со нервите, но може и да не се забележани кај сите погодени членови на семејствата со оваа состојба. Повторливите корнеални ерозии може да им претходат на корнеалните непроѕирности, па дури и да се појават кај лица на кои им недостига препознатливата стромална болест. Амилоидните таложења се пронајдени преку целата корнеална строма. Линеарните и останатите форми на непроѕирни области се таложат особено во централната строма на рожницата, додека периферната рожница останува целосно проѕирна.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата на оваа форма на корнеална дистрофија е непозната. Претставува една од најчестите форми во Западните земји, но пријавена е и во светски размери.
Genetsko savetovanje
Забележан е автосомно доминантен шаблон на наследување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---