РИН2 синдром
Definicija
РИН2 синдром, порано познат како макроцефалија, алопеција, кутис лакса и сколиоза синдром, е доста ретко наследно пореметување на сврзното ткиво кое се карактеризира со макроцефалија, ретки влакна на скалпот, мека и прекумерна хиперекстензибилна кожа, хипермобилност на зглобови и сколиоза. Пациентите имаат и прогресивно грубо образување на лицето со спуштени палпебрални фисури, полност на горниот дел на капакот на окото, инфраорбитални набори, дебел вермилион, претеран раст на гингива и абнормална позиција на забите. Исто пријавени се и ретки манифестации, како абнормално висок и пискав глас, бронхиектаза, хиперегонадотропичен хипергонадизам и брахидактилија.
Пребарување
Pun naziv
РИН2 синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на макроцефалија-алопеција-лабава кожа-сколиоза Недостаток на РИН2 МАЦС синдром Синдром на високо чело-ретка коса-хиперекстензибилност на кожа и сколиоза
Orpha broj
217335
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
613075
UMLS
C2751321
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---