Ричиери Коста Переира синдром
Definicija
Ричиери Коста Переира синдром се карактеризира со низок раст, Робинова секвенца, расцеп на мандибулата, пре/постаксијални аномалии на дланки (и хипопластични палци) и клубско стапало. Опишан е кај 14 бразилски семејства и еден неповрзан француски пациент. Забележани се и изразено ниско поставени уши и високо закривено непце. Пренесувањето е автосомно рецесивно.
Пребарување
Pun naziv
Ричиери Коста Переира синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на низок раст - Пјер Робин синдром - аномалија на дланка - расцеп на мандибула - клубско стапало Синдром на низок раст - Пјер Робин секвенца - расцеп на мандибулата - аномалија на дланка и клубско стапало
Orpha broj
3102
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.8
OMIM
268305
UMLS
C1849348
GARD
4718
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
---
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---