Робинов синдром
Definicija
Робинов синдром (РС) е редок генетски синдром кој се карактеризира со скратување на екстремитетите и абнормалности на главата, лицето и надворешните гениталии.
Пребарување
Pun naziv
Робинов синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Синдром на мезомеличен џуџест раст - мали гениталии Акрална дизостоза со фацијални и генитални абнормалности Синдром на фетално лице Робинов џуџест раст Робинов-Силверман-Смит синдром
Orpha broj
97360
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q87.1
OMIM
180700 268310 616331 616894
UMLS
C0265205
GARD
312
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Опишани се две форми на овој синдром со различни шеми на наследување и варијабилна фреквенција на клинички знаци: поблага автосомно доминантна форма (автосомно доминантен Робинов синдром) и посериозна автосомно рецесивна форма (автосомно рецесивен Робинов синдром). Синдромот има широк клинички спектар. Клиничките знаци како низок раст, специфични карактеристики на лицето (хипертелоризам, хипоплазија на средина на лице, голем носен мост, краток нагоре искривен нос, и превртени ноздри), мезомелично скратување на екстремитетите, како и брахидактилија, клинодактилија, гингивална хиперплазија, и генитална хипоплазија се чести кај двете форми. Чести се и дефекти на вертебрална сегментација, но се потешки кај рецесивната форма (хемивертебра и сколиоза се почести (75% од случаите). Фузија на ребрата е присутна скоро исклучиво во автосомно рецесивната форма. Папочна хернија и прекубројни заби изгледа се присутни исклучиво кај пациенти со доминантната форма. Поврзаните состојби вклучуваат чести инфекции на ушите, загуба на слухот, развојни и респираторни нарушувања, хипотонија, потешкотии при хранење, и езофагеален рефлукс.
Etiologija
Автосомно рецесивен Робинов синдром е предизвикан од мутации во ROR2 генот (9q22). Кај некои пациенти се пријавени и мутации во WNT5A генот (3p14.3).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главната диференцијална дијагноза е РС со различни начини на наследување. Синдромите кои обично вклучуваат дисморфни фацијални карактеристики слични на РС, особено хипертелоризам заедно со генитална хипоплазија како Арског-Скот синдром и Опиц Г синдром, треба исто да се земат предвид. Хромозомски абнормалности се повремено пријавени кај пациенти со фенотип сличен на Робинов синдром. Слични дефекти на костовертебрална сегментација може да се најдат во автосомно рецесивна спондилокостална дизостоза.
Tretman
Лекувањето на скелетните деформитети вклучува протези или хируршки корекции. Хормон за раст се дава кај децата со овој синдром за да се зголеми стапката на раст. Кај пациентите со палпебрални фисури, треба да се евалуира потребата од хируршка интервенција.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата е заснована на клиничката слика и на карактеристичниот изглед на фетално лице. Потребен е радиолошки преглед за да се потврди присуството на скелетни малформации.
Antenatalna dijagnoza
Пренатална дијагноза може да се направи со фетален ултразвук од 19та недела на бременост, но тешко е да се утврди сериозноста на синдромот. Може да се направи и генетско тестирање за да се потврди дијагнозата во АР случаи.
Epidemiologija
Точната преваленца не е позната. Досега се пријавени околу 200 случаи. Случаите примарно доаѓаат од САД, арапските земји, Турција, Чешка, Словачка, Индискиот субконтинент, и Бразил. Преваленцата во други географски области е непозната. Подеднакво ги зафаќа и двата пола.
Genetsko savetovanje
Пренесувањето е автосомно доминантно или рецесивно. Се препорачува генетско советување. Родителите со АД случаи треба да се проценат клинички за да се исклучи поблага појава на синдромот пред генетско советување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---