Ротмунд-Томсон синдром

Кожата е обично нормална при раѓање, но еритемот се развива на образите на 3-6 месечна возраст и последователно се шири на екстремитетите и задникот. Трупот и абдоменот генерално се поштедени. За време ан текот на болеста, се развиваат кутана атрофија со ретикулирани области на хипо и хиперпигментација и постојани телеангиектазии. Други кутани манифестации вклучуваат дентални аномалии, дистрофија на ноктите и палмо-плантарни хиперкаратотични лезии. Екстракутаните манифестации се клинички хетерогени и дефинирани се 2 подформи на РТС: РТС тип 1 (РТС1), кој се карактеризира со поикилодерма, ектодермална дисплазија и јувенилна катаракта, и РТС тип 2 (РТС2), кој се каактеризира со поикилодерма, конгенитални дефекти на коските (фронтално испакнување, седласт нос и радијални дефекти: хипо или аплазија на палецот или радијална аплазија) и зголемен ризик од остеосарком во детство и рак на кутаните сквамозни клетки подоцна во животот. Кај некои пациенти пријавени се гастроинтестинални (хронична емеза и дијареја), респираторни и бенигни и малигни хематолошки манифестации (анемија, неутропенија и миелодисплазија) како и хипогонадизам и остеопенија.