Ротмунд-Томсон синдром тип 1
Definicija
Ротмунд-Томсон синдром тип 1 е подформа на Ротмунд-Томсон синдром (РТС), кој се презентира со карактеристичен осип на лицето (поикилодерма) и е често поврзан со низок раст, ретка коса на скалпот, ретки или отсустни трепки и/или веѓи и брзо прогресивна двострана јувенилна катаракта. Спротивно на РТС2, пациентите со РТС1 изгледа дека немаат зголемен ризик од развој на рак.
Пребарување
Pun naziv
Ротмунд-Томсон синдром тип 1
Kratki naziv
---
Sinonimi
РТС1 Поикилодерма на Ротмунд-Томсон тип 1
Orpha broj
221008
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
Q82.8
OMIM
---
UMLS
---
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
---
Etiologija
РТС се пренесува на автосомно рецесивен начин. Иако кај пациенти со РТС2 подформата се најдени мутации во генот RECQL4, етиологијата на РТС1 останува непозната.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
---
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Досега во литературата се забележани околу 300 случаи на РТС, а РТС1 е одговорен за околу една третина од случаите.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---