Ротор синдром
Definicija
Ротор синдром (РТ) е бенигно, наследно пореметување на црниот дроб, кое се карактеризира со хронична претежно коњугирана, нехемолитичка хипербилирубинемија со нормална хистилошка градба на црниот дроб.
Пребарување
Pun naziv
Ротор синдром
Kratki naziv
---
Sinonimi
Хипербилирубинемија, Ротор тип
Orpha broj
3111
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
---
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E80.6
OMIM
237450
UMLS
C0220991
GARD
218
MEDDRA
10039234
Tekstualni opis
Вообичаено се дијагностицира кај децата или адолесцентите но блага форма на жолтица е често забележана од раѓање.. Главниот симптом се состои од блага до умерена рекурентна жолтица без јадеж. Исто така може да се јави абдоминална болка и нешто покачена температура но е ретко. Вкупниот серумски билирубин (главно во коњугирана форма 50-80%) е покачен, обично помеѓу 2 и 5mg/dl. Хематолошките тестови (вклучувајќи ги и активноста на црнодробните ензими) и хистолошката градба на рниот дроб се нормални Сепак, апсолутната и релативната концентрација на уринарен копропорфирин 1 се покачени. Хемолизата не го карактеризира овој синдром, сепак забележано е постоење на нарушување на хемолизата како G-6-PD дефицит и бета таласемија.
Etiologija
Анализата на задршката на холефилни бои укажува на тоа дека РТ е резултат на нарушување во црнодробниот капацитет на коњугиран билиуби и други холефилни анјони.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Основната диференцијална дијагноза е Дабин-Џонсон синдром. ДЏС и РТ можат да се разликуваат на база на мерењето на екскрецијата на копропорфирин во урината (вкупно лачење на копропорфирин е нормално кај ДЏС) и хистологијата на црниот дроб (црно-кафена пигментација на клетките на црниот дроб кај ДЏС). Доколку не е изводлива биопсија на црниот дроб, или истата е одбиена, 99mTc-HIDA, за разграничување на РТ од ДЏС може да биде корисна холесцинтиграфија (откривање на излачување во бубрег кај РТ) или молекуларна анализа (детекција на мутација на генот ABCC2 кај ДЏС пациентите).
Tretman
Со оглед на тоа што РТ е бенигна состојба, не се препорачува ниту пак е потребно лекување. Индивидуите кои го имаат ова заболување се советуваат да избегнуваат алкохол и хепатотоксични лекови.
Dijagnostičke metode
РТ синдромот останува дијагноза која се добива по пат на исклучување на останати дијагнози со оглед на тоаш што нема позната генетска основа и клиничките, биохемиските и хистолошките карактеристики не се специфични. РТ треба да се земе во предвид кај сите пациенти кои имаат претежно коњугирана хипербилирубинемија без истовремена промена во активностите на црнодробните ензими како аминотрансферази, алкална фосфараза и гама-глутамин транспептидаза, и во отстуство на било каква септичка состојба и аномалии на црниот дроб. Во овој контекст, покачената (250 до 500% поголема од контролната) уринарна концентраија на двете, вкупни копропорфирини и копропорфин 1 се многу сугестивни, но не комплетно специфични за РТ. Заедно со овие испитувања, нормалната црнодробна хистологија главно овозможува поврдување на дијагнозата.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
РТ е многу ретка болест, точната преваленција е непозната, но досега во литературата опишани се преку 50 случаи.
Genetsko savetovanje
Се смета дека РТ се наследува Автосомно рецесивно, при што кај родителите и браќата/сестрите на засегнатите лица со Ротор синдром имаат степен на исфрлање на уринарен копропорфирин кој е измеѓу заболените и здрави лица (всушнот роднините немаат ни нормален степен на исфрлање ниту пак како оние што се со Ротор синдром).
Terapija
---
Klinička istraživanja
---