РФТ1-ЦДГ

РФТ1-ЦДГ е форма на конгенитални нарушувања на Н-поврзана гликосилација која се карактеризира со лошо координирано цицање што резултира со потешкотии со хранењето и неуспех во напредок; миоклонични грчеви со хипотонија и брзи рефлекси кои прогресираат кон нарушување со напади; лутачки очи; застој во развој; лош до отсутен визуелен контакт; и сензориневрална загуба на слух. Дополнителните карактеристики кои можат да се забележат се абнормалности на коагулациски фактор, превртени брадавици и микроцефалија. Болеста е предизвикана од мутации во генот RFT1 (3p21.1).