Сандхофова болест
Definicija
Сандхофова болест е лизозомално акумулирање од GM2 ганглиозидоза фамилијата кое се карактеризира со дегенерација на централниот нервен систем.
Пребарување
Pun naziv
Сандхофова болест
Kratki naziv
---
Sinonimi
GM2 ганглиозидоза 0 варијанта Недостиг на хексоаминидаза А и Б
Orpha broj
796
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
1-9 / 1 000 000
Nasleđivanje
Автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
E75.0
OMIM
268800
UMLS
C0036161
GARD
7604
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Клиничката слика е идентична како кај Тај-Саксовата болест и се состои од ненадејни реакции, рано слепило, прогресивно моторно и ментално влошување, макроцефалија и црвени точки на макулата. Пациентите може да имаат лице налик кукла, зголемен црн дроб и слезина и повторувачки белодробни инфекции. Се среќава високо ниво на уринарни олигосахариди. Децата се развиваат нормално до нивите 3-6 месеци сѐ до појавувањето на болеста и брзото еволуирање. Во случаи на подоцнежен старт на болеста, возрасните пациенти имаат знаци на спиноцеребеларна атаксија и дистонија. Интелектуалниот капацитет може, но и не мора да биде зафатен.
Etiologija
Резултира со недостаток на хексоаминидаза А и Б, кој се поврзува со абнормални бета субединици (додека кај Тај-Сакс болеста доаѓа до недостиг на хексоаминидаза А предизвикана поради абнормална алфа субединица). Овој ензиматски недостаток води до абнормално акумулирање на GM2 ганглиозид во невроните и периферните ткива. Генот кој ја предизвикува болеста се наоѓа на хромозом 5 (5q13).
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои специфичен третман за оваа болест.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата во Европа е околу 1/130 000.
Genetsko savetovanje
Оваа состојба се пренесува по автосомно рецесивен пат.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---