Сахаропинурија
Definicija
Сахаропинурија е пореметување на метаболизмотт на лизин (алфа аминокиселина која учествува во биосинтеза на протеини) поврзан со хиперлизинемија(зголемено количество на лизин во крв) и лизинурија (зголемено количество на лизин во урина).
Пребарување
Pun naziv
Сахаропинурија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Недостаток на Сахаропин дехидрогеназа Хиперлизинемија тип2
Orpha broj
3124
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
---
Period početka bolesti
---
ICD 10
E72.3
OMIM
268700
UMLS
C0268556 C2936921
GARD
314
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Неколку пациенти со сахаропинурија се истражувани главно поради невролошки проблеми, вклучувајќи и спастична диплегија* но, врската помеѓу сахаропинурија и неврилошките симптоми е нејасна. Спастична диплегија - форма на церебрлана парализа која се карактеризира со посотјано стегање или вкочанетост во мускулите на долнинте екстремитети.
Etiologija
Оваа болест е предизвикана поради недостаток на бифункционален ензим алфа-аминоадипат семиалденхид синтаза, кодиран од ААСС генот лоциран на хромозом 7q31.3. Овој ензим ги има двете лизин-кетоглутарат редуктаза (ЛКР) и сахаропин дехидрогеназа, и ги катализира првите два чекори во деградацијата на лизин. Во сахаропинурија, дефицитот на ЛКР активност е делумен.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои посебен третман за оваа болест, но во некои случаи може да биде корисна диета со низок содржај на лизин.
Dijagnostičke metode
---
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцијата е непозната.
Genetsko savetovanje
Сахаропинурија е Автосомно рецесивно пореметување.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---