Секундарна полицитемија
Definicija
Секундарна полицитемија е зголемена апсолутна маса на црвени крвни клетки која е предизвикана од стимулација на производство на црвени крвни клетки од инаку нормална еритроидна лоза што може да е конгенитална или стекната (конгенитална секундарна полицитемија и стекната секундарна полицитемија).
Пребарување
Pun naziv
Секундарна полицитемија
Kratki naziv
---
Sinonimi
Секундарна еритроцитоза
Orpha broj
98428
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или автосомно рецесивно
Period početka bolesti
---
ICD 10
D75.1
OMIM
---
UMLS
C1318533
GARD
---
MEDDRA
10036062
Tekstualni opis
Клиничките карактеристики варираат зависно од потеклото на болеста, но може да вклучуваат плетора или румен тен, главоболка и тинитус. Конгениталната форма може да биде комплицирана поради површен или длабок венски тромбофлебитис, или да се појават поврзани симптоми како Чуваш еритроцитоза, или текот на болеста може да е индолентен. Пациентите со специфичен подвид на конгенитална секундарна полицитемија, позната како Чуваш еритроцитоза, имаат појава на низок систоличен или дијастоличен крвен притисок, венски варикозити, и хемангиоми на вертебралните тела, а може да се искомплицира со цереброваскуларни настани или мезентерична тромбоза. Стекнатата форма на секундарна полицитемија може да се појави со цијаноза, хипертензија, клабинг на прстите на рацете и нозете и летаргија.
Etiologija
Секундарната полицитемија може да е конгенитална и да е предизвикана од дефекти во сензорниот пат на кислородот поради автосомно рецесивни мутации во VHL, EGLN1 и EPAS1 (3p26-p25, 1q42-q43 и 2p21-p16), кои водат до зајакнато производство на еритропоиетин (ЕПО) во хипоксични услови, или од други конгенитални автосомно доминантни дефекти кои вклучуваат висок афинитет на кислород за хемоглобин и недостаток на бифосфоглицерат мутаза, што води до хипоксија на ткивото и секундарна еритроцитоза. Алтернативно, секундарна полицитемија може да се стекне и да биде предизвикана од високи количини на ЕПО. Ова може да е поради хипоксија на ткивото која може да е централна и предизвикана од пулмонална или срцева болест или висока надморска висина, или локална и предизвикана од хипоксија на бубрегот, како ренална артериска стеноза. Производството на ЕПО може да е патолошко и да е предизвикано од ЕПО секретирачки тумори, како рак на ренални клетки, хепатоцелуларен рак, церебеларен хемангиобластом, менингиом и паратироиден рак /аденом. Дополнително ЕПО може да се администрира намерно за да произведе еритроцитоза и да ја зголеми продуктивноста.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Диференцијалните дијагнози вклучуваат полицитемија вера и примарна семејна полицитемија, што може да се исклучи на основа на ниско ниво на ЕПО и присуство на мутација во ЈАК2 генот (9р24) за полицитемија вера.
Tretman
Има малку докази кои би можеле да го предводат лекувањето на конгениталната секундарна полицитемија. Флеботомија или венесекција може да е од корист, и тоа особено кај пациенти со зголемен ризик од тромбоза. Најпрактично е целта на хематокритот да е 50%. Кај пациенти без специфични контраиндикации може да се даде ниска доза на аспирин. Во случаи на стекната секундарна полицитемија, контролата на болеста се заснова на третирање на основната болест.
Dijagnostičke metode
Дијагнозата се заснова на докази за зголемено ниво на тотален број на црвени крвни клетки и нормално до високо серумско ниво на ЕПО. Секундарните причини за еритроцитоза мора да се дијагностицираат индивидуално, а за да се направи тоа е потребна разбирлива и сеопфатна семејна историја.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Преваленцата е непозната.
Genetsko savetovanje
---
Terapija
---
Klinička istraživanja
---