Семеен бениген хроничен пемфигус

Definicija

Бениген хроничен семеен пемфигус на Хејли-Хејли се карактеризира со рагади, најчесто локализирани кај пазувите, ингвинални и перианални набори (скротум, вулва).

Пребарување

Pun naziv

Семеен бениген хроничен пемфигус

Kratki naziv

---

Sinonimi

Бениген хроничен семеен пемфигус на Хејли-Хејли Хејли-Хејли болест

Orpha broj

2841

Kategorija

Podkategorija

Naziv na stranom jeziku

---

Prevalenca

Непознато

Nasleđivanje

Автосомно доминантно

Period početka bolesti

---

ICD 10

Q82.8

OMIM

169600

UMLS

C0085106

GARD

6559

MEDDRA

---
Tekstualni opis
Кожните лезии се појавуваат во адолесценција или почесто на возраст од 30-40 години; тие се повторливи. Лезиите можат да се комплицираат со топлина, триење или суперинфекции.
Etiologija
Мутациите во генот АТП2Ц1 (локализирани на 3q21-q24), кои кодираат калциум пумпа, ја предизвикуваат болеста со оштетување на епидермална адхезија на кератиноцитот.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
---
Tretman
Не постои специфичен третман, но сушење на погодените области е важно како и користење мерки да се спречат бактериски, фунгални и вирални инфекции. Локален третман може да ги олесни симптомите во поблаги форми. Физикални третмани се многу ефективни за потешки форми: ЦО2 ласерска терапија (пулсирачка или постојана) е често предложена како третман од прва линија. Други техники, како што се дермабразија или ексцизија-графт, можат да бидат потребни за д се коригираат симптомите на оваа дерматоза.
Dijagnostičke metode
Хистопатолошката анализа на лезиите покажува супрабазална акантолиза на епидермални клетки.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
---
Genetsko savetovanje
Бениген семеен хроничен пемфигус се пренесува како доминантно својство, со нецелосна пенетрација.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---