Семеен меланом
Definicija
Семеен/ фамилијален меланом (ФМ) е ретка наследна форма на меланом која се карактеризира со развој на хистолошки потврден меланом во прво или второ колено на роднини или повеќе роднини во едно погодено семејство.
Пребарување
Pun naziv
Семеен меланом
Kratki naziv
---
Sinonimi
---
Orpha broj
618
Kategorija
Podkategorija
Naziv na stranom jeziku
---
Prevalenca
Непознато
Nasleđivanje
Автосомно доминантно или мултигенско/мултифакторијално
Period početka bolesti
---
ICD 10
C43.0 C43.1 C43.2 C43.3 C43.4 C43.5 C43.6 C43.7 C43.8
OMIM
155600 155601 155700 608035 609048 613099 613972 615134 615848
UMLS
C2314896
GARD
---
MEDDRA
---
Tekstualni opis
Семејниот меланом се појавува порано од несемејните меланоми. Просечна возраст на почеток е помеѓу 30 и 40 години, додека несемејниот се појавува во пошироката популација помеѓу возраст од 50-60 години. Кај некои семејства е пријавен и поран и подоцен почеток. Се случува и повисока фреквенција на повеќекратни примарни меланоми. Меланомот генерално се појавува како пигментирана лезија на кожата. Често е асиметрична со нерегуларни граници и различни бои. Дијаметарот е поголем од 6мм. Најчести места на појава се трупот, долниот дел од нозете и грбот. Опишани се сите главни клиникопатолошки подвидови на примарен кутан меланом (проширувачки меланом, нодуларен меланом, лентиго малигнен меланом и акрален лентигинозен меланом). Забележани се различни шеми на растење со прогресија до потенцијал за метастаза на други органи. Атипичните бенки се честа појава кај семејства со семеен меланом.
Etiologija
Ризикот од семеен меланом е блиску поврзан со широк спектар на генетски промени во подложните гени, но е и под влијание на фенотипски ризик фактори и реакции од сонце и изложување на УВ зрачење. Комплексните интеракции помеѓу генетските и околинските фактори се причина за семеен меланом. Најчест подложен ген со висока пенетрација кој е имплициран во семеен меланом е CDKN2A, кој е одговорен за предиспозиција кај 20% од случаите на семеен меланом. CDK4, кој е друг ризичен ген е ретко инволвиран. Неодамна се пријавени мутациите на BAP1, POT1, TERF2IP, ACD и TERT, а пенетрацијата сѐ уште не е откриена. Од гените со средна пенетрација е вклучен MC1R. Некои 20 вообичаени генетски варијанти го модулираат ризикот за меланом во семејства со мали кластери.
Prognoza
bolest_prognoza
Diferencijalna dijagnoza
Главни диференцијални дијагнози се себореична кератоза, атипични бенки, семен атипичен меланом на повеќе бенки и рак на кожата.
Tretman
Се препорачува долгорочен скрининг на лица со висок ризик и следење на семејства со сеемен меланом. Ова вклучува целосен преглед на кожата на телото од квалификуван дерматолог на секои 6 месеци. Лицата се охрабруваат да прават и сами преглед. Третманот е сличен на третирање на спорадичен меланом и се заснова на операција во првите фази.
Dijagnostičke metode
Лицата кои имаат блиски роднини со семеен меланом се оние за кои постои сомнеж за оваа дијагноза. Нова или бенка која се менува треба да се процени за меланом. Промените вклучуваат боја, граници, големина и симетрија.
Antenatalna dijagnoza
---
Epidemiologija
Се смета дека семејниот меланом опфаќа 10% од случаите на кожен меланом. Меланомот воглавно погодува лица од европско потекло. Инциденцата е повисока во географски региони со поголема изложеност на сонце (Јужна Америка, Австралија, Нов Зеланд). Инциденцата е проценета на 1 на 90 000 во Европа во 2012 година.
Genetsko savetovanje
Во некои заболени семејства, подложноста е во склад со автосомно доминантно наследување, но во повеќето случаи се појавува и полигенски начин на наследување. Пациентите треба да се информираат дека имаат зголемен ризик доколку нивни блиски роднини се погодени од меланом. Историјата кај еден или повеќе роднини и лични фенотипски карактеристики, како и повеќекратни пигментирани атипични меланоцитични лезии резултираат со значајно поголем ризик.
Terapija
---
Klinička istraživanja
---